Distrofia Muscolare di Duchenne
DMD

Distrofia Muscolare di Duchenne

Distrofia Muscolare di Duchenne

Studi in corso

16

Ultimo aggiornamento:

26/09/2023

La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia rara e progressiva che colpisce i muscoli. È causata da una mutazione genetica che porta a una carenza di distrofina, una proteina essenziale per la salute muscolare. La DMD ha un’incidenza stimata in 1/3.300 nati. L’esordio avviene nella prima infanzia e i bambini affetti possono presentare ritardo nelle tappe dello sviluppo: i bambini affetti da DMD non sono di solito capaci di correre o saltare. E’ difficoltoso il salire le scale e i bambini cadono frequentemente fino ad arrivare alla perdita della deambulazione. La cardiomiopatia e l’insufficienza respiratoria rappresentano la causa di morte dei pazienti in vita adulta.


La diagnosi viene sospettata in base al quadro clinico, alla storia familiare e agli esami di laboratorio. La consulenza genetica risulta fondamentale.
La DMD richiede un approccio multidisciplinare. La ricerca scientifica sulla DMD è in corso e sono in corso studi su nuove terapie, come la terapia genica e le terapie farmacologiche. L’obiettivo è trovare trattamenti che possano arrestare o invertire la progressione della malattia.

Consulta tutti gli studi relativi a "Distrofia Muscolare di Duchenne"

Studio Osservazionale
Caratterizzazione dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne non deambulanti
Stato studio: In corso
Avvio: -
Conclusione: -
Sede di riferimento: 
Milan
Milano
Rome
Roma
Studio Osservazionale
Caratterizzazione della diversità fenotipica nelle duplicazioni dell’esone 2 (DupEx2) nella distrofia muscolare di Duchenne e identificazione di biomarcatori predittivi e prognostici
Stato studio: In corso
Avvio: -
Conclusione: -
Sede di riferimento: 
Milan
Milano
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Roma
Studio Osservazionale
Marcatori di progressione respiratoria nella distrofia muscolare di Duchenne: infiammazione sistemica e spessore e movimento del diaframma ("DMD-InflUS")
Stato studio: In reclutamento
Avvio: -
Conclusione: -
Sede di riferimento: 
Milan
Milano
Studio Osservazionale
Studio osservazionale a lungo termine sulla sicurezza ed efficacia di Translarna
Stato studio: In corso
Avvio: -
Conclusione: 05/2025
Sede di riferimento: 
Milan
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Studio interventistico
Studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, a dose multipla crescente, per valutare la sicurezza, la tollerabilità, la farmacodinamica, l’efficacia e la farmacocinetica di DYNE-251 somministrato a partecipanti affetti da distrofia muscolare di Duchenne suscettibili allo skipping dell’esone 51
Stato studio: In corso
Avvio: -
Conclusione: 2027
Sede di riferimento: 
Rome
Roma
Studio interventistico
Studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, a dose multipla crescente, per valutare la sicurezza, la tollerabilità, la farmacodinamica, l’efficacia e la farmacocinetica di DYNE-251 somministrato a partecipanti affetti da distrofia muscolare di Duchenne suscettibili allo skipping dell’esone 51
Stato studio: In corso
Avvio: -
Conclusione: 2027
Sede di riferimento: 
Milan
Milano
Studio interventistico
Studio multicentrico, in doppio cieco, controllato verso placebo con estensione in aperto per valutare l’efficacia e la sicurezza di SRP-4045 (Casimersen) e SRP-4053 (Golodirsen) in pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne
Stato studio: In corso
Avvio: -
Conclusione: 03/10/2025
Sede di riferimento: 
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Studio interventistico
Uno studio, multinazionale, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo di fase 3 per valutare la sicurezza e l'efficacia della terapia di sostituzione genica per via sistemica con SRP-9001 in soggetti con distrofia muscolare di Duchenne
Stato studio: In corso
Avvio: -
Conclusione: 30/11/2024
Sede di riferimento: 
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Studio interventistico
Studio in aperto a lungo termine volto a valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di Givinostat in pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne che sono stati precedentemente trattati in uno studio con Givinostat
Stato studio: In corso
Avvio: -
Conclusione: 12/2023
Sede di riferimento: 
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Studio interventistico
Uno studio di fase 2 in aperto per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di Viltolarsen nei ragazzi deambulanti e non deambulanti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) rispetto ai controlli di storia naturale
Stato studio: Concluso
Avvio: -
Conclusione: 09/2023
Sede di riferimento: 
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Studio interventistico
Studio di fase 3 di Pamrevlumab o placebo in combinazione con corticosteroidi sistemici in partecipanti con DMD deambulanti (LELANTOS-2)
Stato studio: In corso
Avvio: -
Conclusione: 06/2026
Sede di riferimento: 
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Studio interventistico
Uno studio di fase 2, in due parti, a dosi multiple ascendenti su SRP-5051 per la determinazione della dose, quindi l'espansione della dose, in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne suscettibili di trattamento di exon skipping dell'esone 51
Stato studio: In corso
Avvio: -
Conclusione: 31/03/2025
Sede di riferimento: 
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Studio interventistico
Studio randomizzato, in doppio cieco, di ricerca della dose e di confronto sulla sicurezza e l'efficacia di una dose elevata di Eteplirsen, preceduta da un'escalation della dose in aperto, in pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne con mutazioni di delezione suscettibili di salto dell'esone 51
Stato studio: In corso
Avvio: -
Conclusione: Luglio 2025
Sede di riferimento: 
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Studio interventistico
Studio multicentrico di fase 3 randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo per valutare l’efficacia e la sicurezza di viltolarsen in ragazzi deambulanti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD)
Stato studio: In corso
Avvio: -
Conclusione: 06/2026
Sede di riferimento: 
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Studio interventistico
Uno studio di estensione di fase 3, multicentrico, in aperto per valutare la sicurezza e l'efficacia di Viltolarsen nei ragazzi deambulanti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD)
Stato studio: In corso
Avvio: -
Conclusione: 06/2026
Sede di riferimento: 
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Studio interventistico
Uno studio di Fase 3, multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, controllato verso placebo, per valutare la sicurezza e l'efficacia di PF-06939926 nel trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne
Stato studio: In corso
Avvio: -
Conclusione: 18/04/2029
Sede di riferimento: 
Rome
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