DMD – Diversità fenotipica esone 2

DMD – Exon 2 phenotypic diversity

DMD – Diversità fenotipica esone 2

NeMO di riferimento

Milan
Milano
Rome
Roma

Tipologia

Studio Osservazionale

Stato

In corso

Durata

Inizio: -
Fine: -

Patologie studiate

Ente finanziatore

Ultimo aggiornamento:

27/09/2023

Nome studio:

Caratterizzazione della diversità fenotipica nelle duplicazioni dell’esone 2 (DupEx2) nella distrofia muscolare di Duchenne e identificazione di biomarcatori predittivi e prognostici

Partecipanti:

Pazienti pediatrici

Obiettivi dello studio:

In questo studio si raccoglieranno informazioni genetiche e cliniche su una particolare mutazione che causa la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), la duplicazione dell’esone 2 (Dup2). Per le sue caratteristiche, la Dup2 è sempre stata associata a un fenotipo classico della DMD. Tuttavia, sono stati riportati casi di pazienti che pur avendo questa mutazione presentavano un decorso migliore, per esempio mantenendo la capacità di camminare anche dopo i 13 anni di età. Obiettivo di questo progetto sarà quindi approfondire la caratterizzazione clinica dei pazienti con la mutazione Dup2 e chiarire i meccanismi molecolari alla base di questo fenotipo attenuato della malattia, grazie ai campioni biologici raccolti dai pazienti selezionati.

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Distrofia Muscolare di Duchenne

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