Distrofia Miotonica Congenita
CDM

Distrofia Miotonica Congenita

Distrofia Miotonica Congenita

Studi in corso

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Ultimo aggiornamento:

26/09/2023

La distrofia miotonica congenita (CDM) è una rara malattia genetica neuromuscolare che si manifesta fin dalla nascita.

È caratterizzata da ipotonia (tono muscolare ridotto) e debolezza muscolare generalizzata, che possono influenzare la capacità del bambino di muoversi e raggiungere gli sviluppi motori normali. Altri sintomi comuni includono difficoltà nella suzione e nell’alimentazione, problemi respiratori, ritardo nello sviluppo motorio e facies caratteristiche come la fronte prominente e le palpebre cadenti.
La CDM è causata da una mutazione genetica che influisce sulla produzione di una proteina chiamata miotonina chinasi. Non esiste una cura per la CDM, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita dei pazienti attraverso terapie di riabilitazione, dispositivi di assistenza e supporto medico specializzato.

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Studio Osservazionale
Trial readiness e valutazione degli endpoint nella distrofia miotonica congenita
Stato studio: In reclutamento
Avvio:
Conclusione: 15/07/2024
Sede di riferimento: 
Milan
Milano
Studio Osservazionale
Trial readiness e determinazione degli endpoint nella distrofia miotonica congenita
Stato studio: In corso
Avvio: -
Conclusione: 2024
Sede di riferimento: 
Milan
Milano
Rome
Roma