L’Atrofia Muscolare Spinale conosciuta come SMA (Spinal Muscular Atrophy), è una malattia genetica degenerativa che colpisce il sistema nervoso e i muscoli. È caratterizzata da una progressiva degenerazione delle cellule nervose motorie nella regione della colonna vertebrale, chiamate motoneuroni, che sono responsabili di controllare i movimenti muscolari volontari. La SMA è causata da una mutazione genetica nel gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1) che porta a una carenza di una proteina chiamata SMN (Survival Motor Neuron). La carenza di questa proteina interferisce con la normale funzione dei motoneuroni e ne provoca la degenerazione progressiva.

La gravità dei sintomi varia a seconda del tipo di SMA, che può essere classificata in base all’età di insorgenza e alla gravità dei sintom. I sintomi della SMA includono debolezza muscolare, atrofia muscolare (riduzione della massa muscolare), difficoltà di movimento, problemi respiratori e, nei casi più gravi, problemi di alimentazione e di funzionamento degli organi interni. La gravità dei sintomi può variare notevolmente da persona a persona, anche tra gli individui affetti dalla stessa forma di SMA.
Colpisce soprattutto in età pediatrica e rende difficili gesti quotidiani come gattonare, sedersi e stare in piedi, controllare il collo e la testa; nei casi più gravi deglutire e respirare. Pur in assenza di una cura, la ricerca scientifica ha compiuto negli ultimi anni passi in avanti notevoli. Dal 2017 esiste una terapia farmacologica (Spinraza), disponibile per tutti i pazienti indipendentemente da età, peso e tipologia della patologia. A marzo 2021 è arrivata l’approvazione della prima terapia genica (Zolgensma) per i pazienti con SMA di tipo 1 e fino a 13,5 Kg e pazienti pre-sintomatici (e fino a 2 copie del gene SMN2). A febbraio del 2022 l’AIFA ha approvato la prima terapia orale (Risdiplam) efficace sulle tipologie più diffuse di atrofia muscolare spinale (tipo 1, tipo 2 e tipo 3).