Atrofia Muscolare Spinale
SMA

Atrofia Muscolare Spinale

L’Atrofia Muscolare Spinale conosciuta come SMA (Spinal Muscular Atrophy), è una malattia genetica degenerativa che colpisce il sistema nervoso e i muscoli. È caratterizzata da una progressiva degenerazione delle cellule nervose motorie nella regione della colonna vertebrale, chiamate motoneuroni, che sono responsabili di controllare i movimenti muscolari volontari. La SMA è causata da una mutazione genetica nel gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1) che porta a una carenza di una proteina chiamata SMN (Survival Motor Neuron). La carenza di questa proteina interferisce con la normale funzione dei motoneuroni e ne provoca la degenerazione progressiva.

La gravità dei sintomi varia a seconda del tipo di SMA, che può essere classificata in base all’età di insorgenza e alla gravità dei sintom. I sintomi della SMA includono debolezza muscolare, atrofia muscolare (riduzione della massa muscolare), difficoltà di movimento, problemi respiratori e, nei casi più gravi, problemi di alimentazione e di funzionamento degli organi interni. La gravità dei sintomi può variare notevolmente da persona a persona, anche tra gli individui affetti dalla stessa forma di SMA.
Colpisce soprattutto in età pediatrica e rende difficili gesti quotidiani come gattonare, sedersi e stare in piedi, controllare il collo e la testa; nei casi più gravi deglutire e respirare. Pur in assenza di una cura, la ricerca scientifica ha compiuto negli ultimi anni passi in avanti notevoli. Dal 2017 esiste una terapia farmacologica (Spinraza), disponibile per tutti i pazienti indipendentemente da età, peso e tipologia della patologia. A marzo 2021 è arrivata l’approvazione della prima terapia genica (Zolgensma) per i pazienti con SMA di tipo 1 e fino a 13,5 Kg e pazienti pre-sintomatici (e fino a 2 copie del gene SMN2). A febbraio del 2022 l’AIFA ha approvato la prima terapia orale (Risdiplam) efficace sulle tipologie più diffuse di atrofia muscolare spinale (tipo 1, tipo 2 e tipo 3).

Consulta tutti gli studi relativi a "Atrofia Muscolare Spinale"

Studio Osservazionale
Storia naturale della atrofia muscolare spinale: studio a lungo termine e creazione di un registro
Stato studio: In reclutamento
Avvio: -
Conclusione: -
Sede di riferimento: 
Brescia
Brescia
Milano
Milano
Napoli
Napoli
Roma
Roma
Trento
Trento
Studio interventistico
Uno studio di fase 3b per valutare una dose più elevata di Nusinersen (BIIB058) in pazienti con atrofia muscolare spinale precedentemente trattati con Risdiplam
Stato studio: In reclutamento
Avvio: -
Conclusione: -
Sede di riferimento: 
Milano
Milano
Studio interventistico
Studio di follow-up a lungo termine su pazienti che hanno ricevuto AVXS-101 durante le sperimentazioni cliniche per l'atrofia muscolare spinale
Stato studio: In corso
Avvio: -
Conclusione: 2025
Sede di riferimento: 
Roma
Roma
Studio interventistico
Studio randomizzato, controllato, con incremento della dose, condotto su nusinersen (BIIB058) in partecipanti con atrofia muscolare spinale
Stato studio: In reclutamento
Avvio: -
Conclusione: 02/08/2024
Sede di riferimento: 
Milano
Milano
Roma
Roma
Studio interventistico
Studio in aperto per la valutazione della sicurezza, della tollerabilità e della farmacocinetica/farmacodinamica di RO7034067 in pazienti adulti e pediatrici affetti da atrofia muscolare spinale
Stato studio: In corso
Avvio: -
Conclusione: 27/12/2024
Sede di riferimento: 
Roma
Roma
Studio interventistico
Uno studio in due parti, continuo, multicentrico, randomizzato, controllato con placebo, in doppio cieco per studiare la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocinetica, la farmacodinamica e l'efficacia di RO7204239 in combinazione con Risdiplam (RO7034067) in pazienti con atrofia muscolare spinale
Stato studio: In reclutamento
Avvio: -
Conclusione: 27/06/2026
Sede di riferimento: 
Roma
Roma
Studio interventistico
Uno studio sulle dosi multiple di Nusinersen (ISIS 396443) somministrato a neonati con atrofia muscolare spinale geneticamente diagnosticata e presintomatica (NURTURE)
Stato studio: In corso
Avvio: -
Conclusione: 27/01/2025
Sede di riferimento: 
Milano
Milano
Studio interventistico
Uno studio di estensione a lungo termine su Nusinersen (BIIB058) somministrato a dosi più elevate in partecipanti con atrofia muscolare spinale che avevano precedentemente partecipato a uno studio sperimentale con Nusinersen
Stato studio: In corso
Avvio: -
Conclusione: 30/05/2026
Sede di riferimento: 
Milano
Milano
Studio interventistico
Uno studio di fase 4 con Nusinersen (BIIB058) tra i pazienti con atrofia muscolare spinale che hanno ricevuto Onasemnogene Abeparvovec
Stato studio: In reclutamento
Avvio: -
Conclusione: 04/09/2024
Sede di riferimento: 
Roma
Roma
Studio interventistico
Uno studio di fase 3, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, per valutare l'efficacia e la sicurezza di Taldefgrobep Alfa nei partecipanti ambulatoriali e non ambulatoriali con atrofia muscolare spinale con estensione in aperto (RESILIENT)
Stato studio: In reclutamento
Avvio: -
Conclusione: 01/2025
Sede di riferimento: 
Brescia
Brescia
Studio interventistico
Uno studio di fase IIIb, in aperto, a braccio singolo, a dose singola, multicentrico per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia della terapia di sostituzione genica con OAV101 per via endovenosa (AVXS-101) in pazienti pediatrici con atrofia muscolare spinale (SMA)
Stato studio: In corso
Avvio: -
Conclusione: 05/07/2023
Sede di riferimento: 
Roma
Roma
Studio interventistico
Follow-up a lungo termine di pazienti con Atrofia Muscolare Spinale trattati con OAV101 IT o OAV101 endovenosa in sperimentazioni cliniche
Stato studio: In corso
Avvio: -
Conclusione: 18/10/2039
Sede di riferimento: 
Roma
Roma
Studio interventistico
Studio di fase 3, in doppio cieco, controllato con placebo per valutare l'efficacia e la sicurezza di Apitegromab (SRK-015) in pazienti con atrofia muscolare spinale a insorgenza tardiva sottoposti a terapia di base con Nusinersen o Risdiplam
Stato studio: In reclutamento
Avvio: -
Conclusione: -
Sede di riferimento: 
Milano
Milano