Atrofia Muscolare Spinale – Tipo 3
SMA3

Atrofia Muscolare Spinale – Tipo 3

Atrofia Muscolare Spinale – Tipo 3

Studi in corso

3

Ultimo aggiornamento:

26/09/2023

La SMA di tipo 3, nota anche come SMA giovanile o SMA di Kugelberg-Welander, è una forma più lieve di atrofia muscolare spinale rispetto alla SMA di tipo 1 e 2. Si tratta di una malattia genetica degenerativa che solitamente si manifesta in età infantile o durante l’adolescenza. La SMA di tipo 3 è causata da una mutazione genetica nel gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1), che provoca una carenza della proteina SMN (Survival Motor Neuron) necessaria per la sopravvivenza e la funzione dei motoneuroni.

Tuttavia, a differenza delle forme più gravi di SMA, i pazienti affetti da SMA di tipo 3 producono una quantità maggiore di questa proteina. I sintomi della SMA di tipo 3 sono generalmente meno gravi e progrediscono più lentamente rispetto alle forme più gravi di SMA. I pazienti manifestano una debolezza muscolare progressiva, che può variare da lieve a moderata. Spesso si verificano difficoltà nella deambulazione e nell’esecuzione di attività che richiedono forza muscolare, come salire le scale o alzarsi da una sedia.
La progressione della malattia può essere variabile da individuo a individuo. Alcuni pazienti con SMA di tipo 3 possono continuare a camminare per tutta la vita, mentre altri possono richiedere ausili o apparecchi ortopedici per aiutare nella mobilità. È comune che la debolezza muscolare si stabilizzi o progredisca lentamente nel corso degli anni.
La gestione della SMA di tipo 3 coinvolge spesso un approccio multidisciplinare, con il coinvolgimento di specialisti in neurologia, fisioterapia, terapia occupazionale e altri professionisti sanitari. Attualmente, sono disponibili terapie approvate per il trattamento della SMA che possono contribuire a rallentare la progressione della malattia e migliorare la funzione muscolare nei pazienti con SMA di tipo 3.

Consulta tutti gli studi relativi a "Atrofia Muscolare Spinale – Tipo 3"

Studio interventistico
Studio di estensione in aperto per pazienti con atrofia muscolare spinale che hanno partecipato precedentemente agli studi sperimentali su ISIS 396443
Stato studio: In corso
Avvio: -
Conclusione: 29/08/2023
Sede di riferimento: 
Roma
Roma
Studio interventistico
Uno studio in due parti in continuo, in doppio cieco, controllato con placebo, randomizzato multicentrico per valutare Ia sicurezza, tollerabilità, farmacocinetica, farmacodinamica ed efficacia di R07034067 in pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo 2 e 3
Stato studio: In corso
Avvio: -
Conclusione: 02/09/2023
Sede di riferimento: 
Roma
Roma
Studio interventistico
Studio di fase 2 per valutare l’efficacia e la sicurezza di SRK-015 in pazienti con atrofia muscolare spinale ad esordio tardivo
Stato studio: In corso
Avvio: -
Conclusione: 01/04/2024
Sede di riferimento: 
Milano
Milano
Roma
Roma