Atrofia Muscolare Spinale – Tipo 1
SMA1

Atrofia Muscolare Spinale – Tipo 1

Atrofia Muscolare Spinale – Tipo 1

Studi in corso

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Ultimo aggiornamento:

26/09/2023

La SMA di tipo 1, nota anche come SMA infantile o SMA di Werdnig-Hoffmann, è la forma più grave di atrofia muscolare spinale SMA. Si tratta di una malattia genetica degenerativa che si manifesta nei primi mesi di vita del bambino. La SMA di tipo 1 è causata da una mutazione genetica nel gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1), che porta a una carenza di una proteina chiamata SMN (Survival Motor Neuron).
I bambini affetti da SMA di tipo 1 presentano una grave debolezza muscolare e atrofia muscolare progressiva. Nei casi più gravi, possono avere difficoltà respiratorie e problemi nell’alimentazione a causa dell’indebolimento dei muscoli coinvolti nella deglutizione. La SMA di tipo 1 influisce anche sulla funzione dei muscoli responsabili dei movimenti volontari, il che rende difficile o impossibile per il bambino muoversi autonomamente.
A causa della gravità della malattia, i bambini affetti da SMA di tipo 1 richiedono cure e assistenza costante. La maggior parte di loro non riesce a raggiungere importanti traguardi motori come sedersi senza supporto o camminare. In assenza di trattamenti efficaci, la SMA di tipo 1 può essere fatale nei primi anni di vita a causa delle complicazioni respiratorie e della compromissione generale della funzione muscolare.
Negli ultimi anni sono state sviluppate terapie innovative per il trattamento della SMA di tipo 1. Queste terapie hanno dimostrato di essere efficaci nel migliorare la sopravvivenza e la funzione motoria nei bambini affetti da SMA di tipo 1, offrendo nuove prospettive per la gestione della malattia.

Consulta tutti gli studi relativi a "Atrofia Muscolare Spinale – Tipo 1"

Studio interventistico
Uno studio per valutare la sicurezza, la tollerabilità e la farmacocinetica di BIIB115
Stato studio: In reclutamento
Avvio: -
Conclusione: 2026
Sede di riferimento: 
Rome
Roma
Studio interventistico
Studio di fase 1 a dose singola ascendente, randomizzato, in cieco, controllato con placebo, in volontari adulti sani di sesso maschile, e studio a dose multipla ascendente, in aperto, in partecipanti in età pediatrica affetti da SMA, precedentemente trattati con onasemnogene abeparvovec (Zolgensma™) per valutare la sicurezza, la tollerabilità e la farmacocinetica di BIIB115
Stato studio: In reclutamento
Avvio: -
Conclusione: 2026
Sede di riferimento: 
Milan
Milano
Studio interventistico
Uno studio in due parti in continuo, in aperto, multicentrico per valutare la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocinetica, la farmacodinamica e l'efficacia di RO7034067 in neonati con atrofia muscolare spinale di tipo 1
Stato studio: In corso
Avvio: -
Conclusione: 17/11/2023
Sede di riferimento: 
Rome
Roma