End-DM1

NeMO di riferimento

Milan
Milano

Tipologia

Studio Osservazionale

Stato

In corso

Durata

Inizio:
Fine: 01/02/2025

Patologie studiate

Ultimo aggiornamento:

27/09/2023

Nome studio:

Determinazione di biomarcatori ed endpoint clinici nella distrofia miotonica di tipo 1

Partecipanti:

Pazienti adulti

Obiettivi dello studio:

Basandosi sul precedente lavoro della rete di ricerca clinica sulla distrofia miotonica (DMCRN), il presente studio cerca di superare i dati insufficienti sulla storia naturale; mancanza di biomarcatori affidabili; e caratterizzazione incompleta e comprensione biologica limitata dell'eterogeneità fenotipica della distrofia miotonica 1 esaminando strategie per migliorare l'affidabilità apportando ulteriori perfezionamenti nelle nostre procedure di raccolta e analisi dei campioni sviluppando strategie per la gestione dell'eterogeneità dei pazienti in futuro. Saranno arruolati circa 700 partecipanti adulti (dai 18 ai 70 anni inclusi) con DM1 in 15 centri (fino a 70 pazienti saranno reclutati in ciascun centro).

Nessun trattamento verrà somministrato nell'ambito di questo studio. I partecipanti riceveranno standard di cura come determinato dagli investigatori.

Le visite dello studio si verificano al basale/0 mesi, 12 mesi e 24 mesi. Poche restrizioni sono poste sulla partecipazione allo studio perché i ricercatori mirano a catturare l'intero spettro della gravità della malattia. Gli studi sui biomarcatori di giunzione nei campioni di biopsia muscolare saranno condotti su un sottogruppo di 95 partecipanti.

Questi partecipanti avranno una visita di studio aggiuntiva a 3 mesi.

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Distrofia Miotonica - Tipo 1

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