3 ottobre 2025 – I migliori esperti e i giovani ricercatori, insieme, all’appuntamento annuale del Neuromuscular Study Group (NMSG), che si è svolto dal 25 al 27 settembre a Stresa, sulle rive del Lago Maggiore. Oltre 200 ricercatori da tutto il mondo hanno condiviso esperienze cliniche e scientifiche sulle malattie neuromuscolari, in quella che è diventata una delle occasioni più attese di confronto e collaborazione internazionale sul tema.
Per la seconda volta in Italia, il congresso ha visto i Centri NeMO tra i protagonisti, non solo come Centri Ospiti, con la guida di Valeria Sansone – direttore clinico/scientifico del NeMO di Milano e professore ordinario dell’Università degli Studi di Milano – ma anche con un contributo scientifico di rilievo: 5 comunicazioni orali e 12 poster del network NeMO, espressione dell’impegno per una ricerca che nasce dalla continuità di cura e dall’ascolto dei bisogni clinici delle persone.
Il messaggio emerso dal NMSG:
Il congresso ha posto al centro le prospettive di innovazione terapeutica, ricordando come ogni nuova sperimentazione rappresenti una nuova opportunità per i pazienti. Ma perché queste diventino reali, è necessario saper leggere e interpretare correttamente i dati oggi disponibili, grazie anche al contributo dei big data e delle tecnologie digitali. Lo studio delle traiettorie di malattia consente infatti di distinguere quale paziente può rispondere meglio a un trattamento, aprendo la strada a percorsi terapeutici sempre più mirati. In questo contesto, diventa cruciale anche la gestione delle aspettative, non solo nella pratica clinica, ma fin dalle fasi iniziali delle sperimentazioni, per le quali il focus deve rimanere la sicurezza, se si parla di sperimentazioni di fase 1. È emersa di fondamentale importanza la trial readiness, ossia la capacità di farsi trovare pronti come comunità clinica, scientifica e di pazienti ad accogliere l’“onda terapeutica” che si sta preparando.
Patrimonio di queste nuove sfide, dunque, sono i dati raccolti in questi anni attraverso le reti di collaborazione nazionale e internazionale e che oggi permettono di ricostruire la storia naturale delle nostre malattie. Un esempio concreto arriva proprio dalla rete internazionale di cui i Centri Clinici NeMO fanno parte, con la raccolta di dati clinici su oltre 700 pazienti con Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). La sfida ora è saperli interpretare con i giusti criteri, così da progettare studi clinici davvero efficaci, con target pertinenti e misure di outcome in grado di cogliere i reali cambiamenti clinici.
In questo senso, strumenti innovativi come i PROMs (Patient Reported Outcome Measures) assumono un ruolo decisivo: permettono infatti di integrare il punto di vista del paziente – i cambiamenti che vive nella motricità, nella deglutizione o nella respirazione – offrendo una fotografia più completa e realistica della malattia. Una prospettiva che richiama, come ha sottolineato il prof. Eugenio Mercuri nella sua relazione “One size does not fit all: Lessons learnt from DMD”, all’urgenza di strategie terapeutiche personalizzate, perché una “taglia unica” non può andare bene per tutti.
Il contributo scientifico dei Centri NeMO
L’approccio di continuità tra cura e ricerca ha consentito di portare uno sguardo su nuovi temi di attenzione clinica per le nostre patologie, perché l’esperienza dei Centri NeMO nella presa in carico diventa conoscenza scientifica.
Si è parlato della relazione tra nutrizione e disfagia e di come nei pazienti con DM1 possano manifestarsi malnutrizione e difficoltà di deglutizione anche in assenza di sintomi evidenti, con la necessità di strumenti di screening semplici e accessibili per un intervento tempestivo. Attenzione è stata dedicata anche alla relazione tra sonno e funzioni cerebrali, aprendo nuove prospettive sulla comprensione delle alterazioni neuropsicologiche nella distrofia miotonica. Dal punto di vista respiratorio si è evidenziato come una funzione respiratoria ridotta possa influenzare specifiche capacità cognitive nei pazienti DM1, con la necessità di monitoraggio integrato e interventi mirati.
O ancora, si è parlato di bisogni specifici delle donne con malattia neuromuscolare, grazie ad un progetto avviato dalla dott.ssa Zanolini con la collaborazione dell’Ospedale Niguarda, evidenziando l’importanza di percorsi multidisciplinari che affrontino salute riproduttiva, pianificazione familiare e prevenzione, con l’obiettivo di rendere gli ambulatori ginecologici parte integrante del percorso di cura.
Dal punto di vista dell’efficacia della presa in carico, si è mostrato come l’avvio precoce di percorsi multidisciplinari già dalla prima visita favorisca l’aderenza terapeutica e la collaborazione tra pazienti, famiglie e operatori. Allo stesso tempo, la possibilità di tradurre le aspettative individuali in obiettivi concreti e misurabili, attraverso strumenti come la Goal Attainment Scale, ha dimostrato che può portare un contributo concreto nella personalizzazione dei percorsi di cura.
Dal punto di vista dello studio della funzione muscolare l’attenzione si è focalizzata sul miglioramento degli strumenti di valutazione e sull’importanza di strategie di monitoraggio personalizzate.
Infine, sul fronte terapeutico i Centri NeMO si confermano come centro europeo ed italiano parte di tutti i trial attivi per la DM1.
Il riconoscimento della comunità scientifica alla prof.ssa sansone
Ma il congresso è stato anche motivo di grande orgoglio per il riconoscimento internazionale ricevuto dalla prof.ssa Valeria Sansone. A lei è stata affidata la Robert C. Griggs Keynote Lecture, la lettura magistrale che ogni anno premia un clinico o ricercatore per il contributo significativo alla ricerca sulle malattie neuromuscolari. Il titolo da lei scelto, “It takes a team: lessons in leadership and collaboration in Myotonic Dystrophy and beyond”, ha posto al centro il valore del lavoro di squadra. Nelle parole della prof.ssa Sansone, la gratitudine per un riconoscimento che non è solo personale: “Nessun traguardo scientifico si conquista da soli. Ogni passo avanti è possibile solo grazie a un team di professionisti che lavora insieme, con passione e dedizione, per offrire nuove speranze ai pazienti e alle loro famiglie. Questo riconoscimento è quello di una squadra, unita da un impegno comune e da una visione condivisa che guida ogni giorno la missione dei Centri NeMO”.
Grazie alla squadra degli esperti NeMO che hanno presentato i lavori: Claudia Agliuzzo, Andrea Barp, Nurit Birman, Michela Coccia, Giovanni Colacicco, Emanuele Costantini, Giorgia Coratti – che ha presentato i dati del progetto per cui ha vinto la sessione shark tank nel 2020 – Carola Ferrari Aggradi, Elena Gotti, Andrea Lizio, Giovanni Palazzo, Marika Pane, Susanna Pozzi, Alice Zanolini.
