Ricerca scientifica, innovazione tecnologica e organizzazione dei servizi sanitari stanno cambiando profondamente il modo di affrontare le malattie rare. Proprio su questi temi si è concentrato il workshop “Le malattie neurologiche rare a Brescia: rete clinica, ricerca e presa in cura”, che si è svolto il 5 marzo agli Spedali Civili di Brescia nell’ambito delle iniziative dedicate alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare.
L’incontro, promosso dal Prof. Alessandro Padovani, professore ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Brescia e direttore della Clinica Neurologica degli Spedali Civili, insieme al Prof. Massimiliano Filosto, Direttore Clinico e Scientifico del Centro Clinico NeMO Brescia, ha riunito clinici, istituzioni, ricercatori e associazioni dei pazienti per confrontarsi sulle sfide della presa in cura delle malattie rare e sul ruolo delle reti cliniche territoriali. In questo quadro si inserisce anche l’esperienza del Centro Clinico NeMO Brescia, che contribuisce allo sviluppo di modelli di cura interdisciplinari in dialogo con la rete neurologica e il territorio.
Ad aprire i lavori è stato Luigi Cajazzo, Direttore Generale degli Spedali Civili di Brescia, che ha sottolineato il valore strategico del sistema sanitario locale nel rafforzare la rete dedicata alle malattie rare: “Brescia è una realtà che vuole recitare la sua parte nella presa in cura delle malattie rare con la visione dell’ospedale nel territorio. Sembra riguardare un settore di nicchia, ma in realtà parliamo di due milioni di persone in Italia e sono nella rete bresciana sono ben 9.800 le malattie rare certificate. Vediamo oggi una vera alleanza clinica nel segno della multidisciplinarietà.”
Il tema della trasformazione della medicina e del rapporto tra ospedale e territorio è stato al centro dell’intervento del Prof. Alessandro Padovani, che ha evidenziato come la gestione delle malattie rare stia entrando in una fase di profonda evoluzione, in cui ricerca, tecnologie digitali e organizzazione dei servizi sanitari devono procedere insieme per garantire percorsi di cura più tempestivi e integrati. Il progresso delle conoscenze, infatti, non sta modificando soltanto le possibilità diagnostiche e terapeutiche, ma anche il modo in cui i sistemi sanitari devono strutturarsi per affrontare la complessità delle malattie rare, che richiedono competenze interdisciplinari e una forte integrazione tra ospedale, territorio e rete dei servizi. “Dobbiamo rafforzare il legame tra ospedale e territorio e utilizzare il digitale e l’intelligenza artificiale come strumenti fondamentali, non solo per la ricerca ma anche per migliorare la presa in cura delle persone. Oggi parlare di malattie rare significa considerare la multidimensionalità della malattia: ambiente, disuguaglianze, dimensione psicologica e qualità della vita.”
Una trasformazione che richiede anche un forte investimento nella formazione delle nuove generazioni di medici, chiamate a operare in una medicina sempre più guidata dai dati e dalle tecnologie. In questo scenario la sfida non è soltanto scientifica ma anche culturale: mantenere la persona al centro dei percorsi di cura, anche all’interno di un sistema sanitario sempre più specializzato e complesso.
Un richiamo alla dimensione umana della cura è arrivato anche da Alberto Fontana, Segretario dei Centri Clinici NeMO, che ha invitato a non perdere di vista la centralità della persona in un contesto sanitario sempre più tecnologico: “Quando affrontiamo patologie così complesse, l’attenzione clinica rischia di occupare tutto lo spazio. Ma l’unica cosa che non possiamo perdere è la nostra identità: la centralità della persona. Come il mondo dell’arte ci insegna, a volte uno sfregio può arricchire un’opera. Lo ‘sfregio’ , quel difetto unico, crea profondità e permette di vedere ciò che sta dietro. Anche la fragilità che è unica per ogni persona che vive una malattia rara, può diventare una profondità che ci permette di vedere il vero valore.”
Il punto di vista delle persone con malattia rara e delle loro famiglie è stato portato da Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, che ha richiamato l’attenzione sulle sfide ancora aperte nel sistema delle malattie rare. Accanto ai progressi della ricerca e alle nuove opportunità terapeutiche, persistono infatti forti disuguaglianze nell’accesso alle cure, con il rischio che molte famiglie si trovino ad affrontare percorsi complessi in condizioni di isolamento. Le evidenze mostrano che le persone con malattia rara presentano un rischio di depressione fino a tre volte superiore rispetto alla popolazione generale. “Questa celebrazione ci spinge ogni anno a fare qualcosa in più per le persone con una malattia rara e per tutti gli enti che se ne occupano. Servono azioni concrete e un cambio radicale di prospettiva.”
La sessione scientifica ha approfondito anche i modelli organizzativi della rete clinica territoriale. La Dott.ssa Maria Soldo, del Centro Malattie Rare degli Spedali Civili, ha illustrato il funzionamento del sistema bresciano, basato su una cabina di regia tra operatori sanitari e servizi del territorio.
Tra i temi affrontati anche la transizione dall’età pediatrica all’età adulta, analizzata dalla Dott.ssa Jessica Galli, passaggio particolarmente delicato per molte persone con malattia rara. Oggi questo momento viene sempre più interpretato come parte di un percorso di continuità di cura, centrato sulla persona e sul suo progetto di vita.
Il Prof. Massimiliano Filosto ha infine evidenziato come i progressi della genetica e della biologia molecolare stiano aprendo una fase nuova nella cura delle malattie neuromuscolari. Le tecniche di sequenziamento del DNA permettono oggi di individuare con maggiore precisione le mutazioni genetiche responsabili della malattia, accelerando i percorsi diagnostici e rendendo possibile lo sviluppo di terapie sempre più mirate.
Nel corso della giornata sono stati inoltre approfonditi altri ambiti della neurologia delle malattie rare: il Dott. Lucio Giordano ha dedicato il suo intervento al tema delle epilessie rare, mentre il Prof. Andrea Pilotto ha affrontato il quadro delle malattie neurodegenerative rare. Il Dott. Andrea Morotti ha infine illustrato le principali sfide cliniche legate alle malattie neurologiche vascolari rare, completando il quadro scientifico della giornata.
Il workshop ha confermato come la sfida delle malattie rare richieda una forte integrazione tra ricerca, clinica e territorio, insieme al contributo fondamentale delle associazioni dei pazienti: una rete che oggi rappresenta una delle infrastrutture più importanti per migliorare la cura e la qualità di vita delle persone che convivono con queste patologie.
