Atrofia Muscolare Spinale – Tipo 3
La SMA di tipo 3, nota anche come SMA giovanile o SMA di Kugelberg-Welander, è una forma più lieve di atrofia muscolare spinale rispetto alla SMA di tipo 1 e 2. Si tratta di una malattia genetica degenerativa che solitamente si manifesta in età infantile o durante l’adolescenza. La SMA di tipo 3 è causata […]
Atrofia Muscolare Spinale – Tipo 2
La SMA di tipo 2 è una forma meno grave di atrofia muscolare spinale rispetto alla SMA di tipo 1. È una malattia genetica degenerativa che si manifesta di solito durante l’infanzia, tra i 6 e i 18 mesi di età, anche se i sintomi possono comparire in età più tarda. La diagnosi del tipo […]
Atrofia Muscolare Spinale – Tipo 1
La SMA di tipo 1, nota anche come SMA infantile o SMA di Werdnig-Hoffmann, è la forma più grave di atrofia muscolare spinale SMA. Si tratta di una malattia genetica degenerativa che si manifesta nei primi mesi di vita del bambino. La SMA di tipo 1 è causata da una mutazione genetica nel gene SMN1 […]
Atrofia Muscolare Spinale
L’Atrofia Muscolare Spinale conosciuta come SMA (Spinal Muscular Atrophy), è una malattia genetica degenerativa che colpisce il sistema nervoso e i muscoli. È caratterizzata da una progressiva degenerazione delle cellule nervose motorie nella regione della colonna vertebrale, chiamate motoneuroni, che sono responsabili di controllare i movimenti muscolari volontari. La SMA è causata da una mutazione […]
Atrofia Muscolare Spino-Bulbare
L’atrofia muscolare spino-bulbare (SBMA), o Malattia di Kennedy, è una patologia genetica rara causata da una mutazione nel gene AR (Androgen Receptor) situato sul cromosoma X. La mutazione genetica provoca un’anomalia del recettore degli androgeni che porta alla formazione di aggregati di proteine tossiche all’interno delle cellule nervose. Questi aggregati danneggiano progressivamente i motoneuroni e […]