Ultimo aggiornamento:
12/12/2023
MOMALS: Monitoraggio e Analisi Multi-Omica della SLA
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa grave, che porta nel tempo alla degenerazione dei motoneuroni, ossia le cellule nervose che stimolano la contrazione muscolare, permettendo il movimento e le altre funzioni importanti come il respiro, la deglutizione o la fonazione. Questa degenerazione è causa della progressiva debolezza muscolare, atrofia e, infine, paralisi.
Ad oggi la SLA non ha ancora una cura, ma la ricerca scientifica sta continuando nel voler decifrare gli intricati meccanismi alla base della sua insorgenza e della sua evoluzione. E proprio questa complessità fa emergere l’importanza e la necessità, dal punto di vista della ricerca clinica, di un approccio capace di cogliere e leggere le caratteristiche di questa patologia, definita eterogenea, multi-sistemica e con notevoli variabilità di progressione.
Per identificare un trattamento farmacologico di cura, infatti, è essenziale comprendere la SLA in ogni suo codice nascosto e, soprattutto, porlo in relazione con la storia di malattia della persona. Ciò significa che la conoscenza dei meccanismi molecolari, ed il loro comportamento nel tempo nell’evoluzione della patologia, deve essere monitorata alla luce dell’esperienza quotidiana di malattia del paziente, in ogni suo più piccolo cambiamento dal punto di vista clinico e funzionale.
MOMALS è uno studio di ricerca clinica innovativo perché basato su un approccio multidisciplinare, che vede nell’alleanza medico-paziente il prerequisito per raggiungere i risultati attesi. Lo studio è espressione dell’esperienza clinica e scientifica dei Centri Clinici NeMO (Neuromuscular Omnicentre) e integra e combina:
Coordinatore e Principal Investigator di progetto (PI) è Federica Cerri, medico neurologo, responsabile area SLA del Centro Clinico NeMO di Milano, il cui direttore medico-scientifico è Valeria Sansone, professore ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano. Principal Investigator del Centro Clinico NeMO Arenzano (GE) è Fabrizio Rao, medico pneumologo e direttore clinico del Centro. Partner di progetto è la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, Dipartimento di Fisiopatologia Medico Chirurgica e dei Trapianti Università degli Studi di Milano (piattaforma omica) per l’analisi dei dati di laboratorio sui meccanismi molecolari, nella figura di Stefania Corti, professore ordinario in Neurologia dell’Università degli Studi di Milano. L’analisi dei dati e lo sviluppo tecnologico verranno effettuati in collaborazione con NEMOLAB, il primo hub di sviluppo tecnologico dedicato alle malattie neuromuscolari e neurodegenerative.
La raccolta sistemica e continuativa dei dati per 3 anni, su una coorte di 100 persone con una diagnosi di SLA entro i primi 12 mesi dall’esordio dei sintomi, nonché l’integrazione e il confronto di questi dati con sistemi di intelligenza artificiale e machine learning, permetteranno di:
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