Miopatia Nemalinica
La miopatia nemalinica, è una malattia neuromuscolare congenita, cioè presente nei geni del paziente, ed ereditaria, cioè trasmessa dai geni dei genitori, che causa debolezza muscolare, di gravità variabile. “”Miopatia”” significa che si tratta di una malattia muscolare ed una biopsia del muscolo mostra all’interno della cellula i corpi nemalinici (dal greco “nema”, bastone), dei […]
Miopatie Congenite
Le miopatie congenite sono un gruppo molto eterogeneo di malattie genetiche che colpiscono il muscolo scheletrico. In genere si manifestano fin dalla nascita con una debolezza (ipotonia) a carico dei muscoli più vicini alla parte mediana del corpo e spesso, ma non sempre, lentamente progressiva. La debolezza del diaframma e la conseguente insufficienza respiratoria possono […]
Miopatie da Deficit di Collagene VI
Le miopatie da deficit di collagene VI (COL6-RM) sono una forma di distrofia muscolare che coinvolge difetti nel collagene di tipo VI. Il collagene di tipo VI è una proteina presente nell’interstizio muscolare, che fornisce supporto strutturale e contribuisce alla stabilità delle fibre muscolari. Le COL6-RM sono malattie genetiche ereditarie e si manifestano con una […]