Le miopatie congenite sono un gruppo molto eterogeneo di malattie genetiche che colpiscono il muscolo scheletrico. In genere si manifestano fin dalla nascita con una debolezza (ipotonia) a carico dei muscoli più vicini alla parte mediana del corpo e spesso, ma non sempre, lentamente progressiva. La debolezza del diaframma e la conseguente insufficienza respiratoria possono essere invece severi.

Spesso questi pazienti presentano anche un’espressione tipica (facies miopatica), dovuta alla debolezza dei muscoli mimici. Molto diffusi sono anche dismorfismi facciali come palato ogivale o mandibola piccola, malformazioni osteoarticolari come retrazioni, scoliosi e rigidità della colonna, oltre a un’eccessiva mobilità delle articolazioni.

Non si osservano invece alterazioni strutturali del sistema nervoso centrale e dei nervi periferici, né deficit cognitivi. L’evoluzione clinica e la prognosi sono generalmente abbastanza benigne, fatta eccezione per alcune forme a esordio molto precoce.