Distrofia Miotonica – Tipo 2
La Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2), anche conosciuta come distrofia miotonica proximale, è una malattia genetica ereditaria che appartiene alla stessa famiglia della Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). Tuttavia, la DM2 è causata da una mutazione diversa rispetto alla DM1.La DM2 è causata da una mutazione nel gene CNBP (CCHC-type Zinc Finger, Nucleic […]
Distrofia Miotonica Infantile
La Distrofia Miotonica Infantile (ChDM), nota anche come Distrofia Miotonica Congenita o Distrofia Miotonica di tipo 3, è una forma rara e grave di distrofia muscolare che colpisce i neonati e i bambini piccoli. È una condizione genetica ereditaria che può presentare sintomi alla nascita o poco dopo.La ChDM è causata da una mutazione genetica […]
Distrofia Miotonica Congenita
La distrofia miotonica congenita (CDM) è una rara malattia genetica neuromuscolare che si manifesta fin dalla nascita. È caratterizzata da ipotonia (tono muscolare ridotto) e debolezza muscolare generalizzata, che possono influenzare la capacità del bambino di muoversi e raggiungere gli sviluppi motori normali. Altri sintomi comuni includono difficoltà nella suzione e nell’alimentazione, problemi respiratori, ritardo […]
Distrofia Miotonica – Tipo 1
La Distrofia Miotonica di tipo 1, detta anche distrofia di Steinert o DM1, è relativamente frequente, con un’incidenza di 1 caso su 10.000 nati vivi, ed è causata dal difetto del gene della miotonina-proteina kinasi (DMPK), che si trova sul cromosoma 19q13.3.L’età di esordio della DM1 è molto variabile, anche se più frequente nella seconda e […]
Distrofia Miotonica
La Distrofia Miotonica (DM) è una malattia genetica ereditaria (autosomica dominante) che colpisce i muscoli e può coinvolgere anche altri organi e sistemi del corpo. È la forma più comune di distrofia muscolare negli adulti. La DM è causata da una mutazione genetica nel gene DMPK (Dystrophia Myotonica Protein Kinase) o nel gene CNBP (CCHC-type […]