La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia complessa, progressiva e multisistemica, che richiede una presa in carico capace di evolvere nel tempo insieme ai bisogni della persona e della sua famiglia. Oggi, l’introduzione di nuove terapie rende evidente come il trattamento farmacologico, da solo, non sia sufficiente: è lo standard di cura (Standard of Care, SoC) a determinare l’efficacia reale degli interventi e a valorizzare ogni opportunità terapeutica. Ma cosa significa davvero “standard di cura” nell’era delle nuove terapie? E come si costruisce, nella pratica clinica quotidiana, un approccio che tenga insieme complessità, innovazione e qualità della vita?
Con queste domande si sono aperte due giornate di formazione Peer-to-Peer, dedicate alla condivisione di esperienze cliniche, alla discussione di casi reali e all’approfondimento delle prospettive future nella gestione della DMD, secondo il modello interdisciplinare NeMO. Un confronto che ha messo al centro non solo i trattamenti, ma le persone, i percorsi e le decisioni che accompagnano la malattia lungo tutto l’arco della vita.
Ad aprire i lavori è stata Valeria Sansone, Direttore Clinico e Scientifico del Centro Clinico NeMO di Milano, che ha illustrato le specificità del modello NeMO, fondato su una presa in carico globale, continuativa e multidisciplinare. «La Distrofia Muscolare di Duchenne non può essere affrontata per compartimenti stagni. Il modello NeMO nasce per accompagnare la persona lungo tutto il percorso di vita, integrando competenze cliniche, riabilitative, psicologiche e sociali».
Nel suo intervento, Valeria Sansone ha sottolineato come la continuità assistenziale, il lavoro in équipe e la centralità della persona e della famiglia rappresentino elementi strutturali della cura, non aspetti accessori. Le nuove terapie, ha ricordato, sono un’opportunità straordinaria, ma funzionano davvero solo se inserite all’interno di uno standard di cura solido, condiviso e applicato in modo omogeneo.
L’inquadramento clinico e genetico della DMD è stato poi approfondito da Emilio Albamonte, Neuropsichiatra Infantile del Centro Clinico NeMO di Milano, che ha illustrato i principali fenotipi della malattia, le modalità di diagnosi e l’evoluzione delle opzioni terapeutiche oggi disponibili. «Conoscere il fenotipo significa poter costruire un percorso di cura più mirato, evitando approcci standardizzati che non tengono conto della grande variabilità individuale». Un passaggio chiave, che ha aperto anche una riflessione condivisa: come orientarsi tra terapie disponibili, terapie emergenti e aspettative delle famiglie. Come accompagnare le scelte cliniche dei pazienti e delle famiglie in modo consapevole, soprattutto nella fase di transizione. Il tema della terapia steroidea, ancora oggi pilastro dello standard di cura, è stato affrontato da Alice Zanolini, che ha posto l’accento non solo sui benefici clinici ma anche sui limiti e sugli effetti collaterali, inclusi quelli comportamentali. «La terapia steroidea richiede un bilanciamento continuo tra benefici e rischi, soprattutto nelle fasi di transizione verso l’adolescenza e l’età adulta».
Dal confronto è emersa con forza la necessità di una gestione personalizzata e condivisa, capace di tenere insieme outcome motori, benessere psicologico, qualità di vita e sostenibilità nel lungo periodo. Fino a quando proseguire la terapia? Con quali dosaggi? E con quali obiettivi, soprattutto nell’età adulta? Domande ancora aperte, che richiedono confronto e ricerca condivisa.
Un approfondimento centrale è stato dedicato alla nutrizione e al metabolismo, a cura di Jessica Lops, dietista del Centro Clinico NeMO, insieme a Camilla Cattaneo, logopedista.
«Nella DMD la nutrizione non riguarda solo l’apporto calorico: significa prevenire complicanze metaboliche, sostenere l’energia quotidiana e proteggere la qualità della vita», ha sottolineato Jessica Lops. Il dialogo tra nutrizione e funzione orale ha permesso di mettere a fuoco aspetti spesso sottovalutati, come la disfagia, la masticazione e l’igiene orale, che incidono in modo diretto sulla sicurezza, sull’autonomia e sul benessere quotidiano della persona.
La funzione respiratoria è stata al centro dell’intervento di Antonino Iannello, pneumologo del Centro, e Federica Trucco, pediatra dell’Ospedale Gaslini di Genova. «Il coinvolgimento dei muscoli respiratori nella DMD può iniziare precocemente e progredire in modo non sempre lineare. Riconoscerlo in tempo consente di anticipare le complicanze e personalizzare gli interventi di supporto», ha spiegato Antonino Iannello. È stato approfondito il ruolo del diaframma e l’importanza di strumenti di monitoraggio sempre più precisi, come l’ecografia, per intercettare precocemente i cambiamenti della funzione respiratoria e orientare le decisioni cliniche.
La prima parte della giornata si è completata con un focus sulla salute ossea, a cura di Alessio Greco, geriatra del Centro Clinico NeMO di Milano, e Chiara Panicucci, MD, PhD dell’Ospedale Gaslini di Genova. L’intervento ha messo in evidenza come osteoporosi e rischio di fratture non siano semplici complicanze, ma fattori in grado di incidere in modo significativo sull’evoluzione clinica della DMD, soprattutto in relazione alla terapia steroidea, alla ridotta mobilità e alle alterazioni metaboliche. «Intervenire precocemente sulla salute dell’osso significa prevenire eventi che possono cambiare la storia clinica della persona con DMD», ha sottolineato Chiara Panicucci, richiamando l’importanza di una prevenzione strutturata e di un monitoraggio continuo fin dalle fasi iniziali della presa in carico. Un ambito che dialoga strettamente con nutrizione, postura e movimento e che richiede una visione integrata e multidisciplinare, capace di accompagnare la persona lungo tutto il percorso di cura.
Nel pomeriggio del primo giorno, il lavoro si è spostato nei laboratori di gruppo, veri spazi di confronto operativo. Nel Lab Nutrizionale, con Jessica Lops e Camilla Cattaneo, e nel Lab Colonna vertebrale e osso, con Lucia Spina e Giorgia Merlo, nutrizione, postura, movimento e osso sono stati letti attraverso casi concreti. L’Early Access Lab multidisciplinare, con Emilio Gotti, Elisa Bazzoni e Jacopo Casiraghi, ha invece affrontato il tema delle ipotesi terapeutiche e delle scelte possibili nelle diverse fasi della malattia, mettendo in evidenza criticità, aspettative e limiti ancora presenti.
La seconda giornata si è aperta con l’approfondimento sull’inibitore dell’HDAC (iston-deacetilasi) nella DMD, a cura di Marika Pane, Direttore Clinico del Centro Clinico NeMO Roma area pediatrica ed Emilio Albamonte, Neuropsichiatra Infantile del Centro Clinico NeMO di Milano con un focus sulla gestione del paziente, sui criteri di eleggibilità e sulle strategie di monitoraggio per l’EAP di Givinostat. A seguire – Lucia Spina, Fisiatra del Centro Clinico NeMO di Milano, Giorgia Merlo, Fisioterapista e Giovanni Colacicco, Neurologo – hanno discusso la salute muscolare e i programmi di riabilitazione, introducendo il ruolo della risonanza magnetica muscolare come potenziale biomarcatore di progressione e risposta al trattamento.
La chiusura dei lavori è stata affidata alla sessione Hot Topics, con Valeria Sansone, Jacopo Casiraghi e Giovanni Colacicco, che ha affrontato in modo aperto e trasversale le principali sfide della gestione contemporanea della DMD. Al centro del confronto, non solo i nuovi trattamenti e la transizione, ma anche il tema delle aspettative delle famiglie, della comunicazione della prognosi e dei limiti reali dell’innovazione terapeutica. Ampio spazio è stato dedicato anche agli aspetti psicosociali, in particolare alla sessualità, all’affettività e al percorso di autonomia dei giovani adulti con DMD, dimensioni ancora poco esplorate ma sempre più centrali con l’aumento dell’aspettativa di vita. Parallelamente, si è discusso del ruolo crescente della digitalizzazione nella presa in carico: telemedicina, monitoraggio a distanza, strumenti digitali per la riabilitazione e nuovi outcome “patient-reported”, evidenziandone potenzialità e limiti. «L’innovazione terapeutica deve essere accompagnata da comunicazione, realismo e responsabilità condivisa», ha sottolineato Valeria Sansone, richiamando la necessità di integrare progresso scientifico, qualità della relazione di cura e sostenibilità nel lungo periodo.
Uno degli elementi distintivi dell’esperienza è stata la partecipazione attiva di professionisti provenienti da tutta Italia, appartenenti a discipline diverse e a realtà cliniche, universitarie e di ricerca di riferimento nel campo delle malattie neuromuscolari. Neurologi, neuropsichiatri infantili, pediatri, fisiatri, fisioterapisti, logopedisti, specialisti della riabilitazione, genetisti e pneumologi hanno portato al confronto casi clinici reali, esperienze territoriali e domande aperte legate alla pratica quotidiana. I discenti non sono stati semplici uditori, ma parte attiva del percorso, contribuendo alle discussioni, portando casi complessi, condividendo difficoltà e buone pratiche. Un vero esercizio di comunità clinica, che ha dato sostanza al modello Peer-to-Peer.
Queste due giornate hanno rappresentato un’occasione preziosa di confronto e crescita condivisa, confermando come, nell’era delle nuove terapie, lo standard di cura interdisciplinare rimanga il vero elemento capace di fare la differenza. Un percorso che rafforza il valore del modello NeMO e della formazione Peer-to-Peer come strumenti fondamentali per costruire, insieme, il futuro della cura nella DMD.
Il programma peer-to-peer rivolto a professionisti si è realizzato grazie al contributo non condizionante di ITALFARMACO. Per informazioni sul progetto ed iniziative simili scopri il NeMO CONNECT PROGRAM: eventi@centrocliniconemo.it
