Per la prima volta in Italia sarà possibile diagnosticare la SMA (atrofia muscolare spinale) in fase pre-sintomatica, mediante la ricerca del difetto genetico. La diagnosi precoce consentirà di avviare tempestivamente il trattamento specifico dei bambini SMA, in maniera da garantire uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei bambini non affetti.
Moderato da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, che dirige l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), l’incontro ha visto la partecipazione di Giovanni Raimondi, Giovanni Scambia e Marco Elefanti, rispettivamente presidente, direttore scientifico e direttore generale della Fondazione Policlinico Universitario Gemelli–IRCCS di Roma.
Dopo l’introduzione di Maurizio Genuardi, direttore dell’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e Giuseppe Banfi, managing director Italy di Biogen, si è entrati nel vivo della presentazione, con la sessione intitolata Il progetto pilota: disegno, obiettivi, funzionamento e aspettative.
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L’evento si è concluso con una tavola rotonda, insieme nuovamente a Daniela Lauro, cui sono stati invitati a partecipare Alessio D’Amato (assessore alla Sanità e all’Integrazione Sociosanitaria della Regione Lazio), Alessandra Barca e Lorella Lombardozzi (rispettivamente dirigente dell’Area Promozione della Salute e Prevenzione e dirigente dell’Area Farmaci e Dispositivi nella stessa Regione Lazio), Francesca Pasinelli (direttore generale della Fondazione Telethon).
Per ulteriori informazioni e approfondimenti:
° Ufficio Stampa Famiglie SMA – GDG Press: gdgpress@gmail.com (Michela Rossetti); ilenia.visalli@gdgpress.com (Ilenia Visalli).
° Ufficio Stampa OMAR (Osservatorio Malattie Rare):
paola.perrotta@osservatoriomalattierare.it (Paola Perrotta).
° Ufficio Stampa Università Cattolica del Sacro Cuore – Fondazione Policlinico Universitario Gemelli IRCCS: nicola.cerbino@unicatt.it (Nicola Cerbino).