{"id":26381,"date":"2026-03-06T21:09:13","date_gmt":"2026-03-06T21:09:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/blog\/?p=26381"},"modified":"2026-03-06T21:38:26","modified_gmt":"2026-03-06T21:38:26","slug":"malattie-neurologiche-rare-brescia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/blog\/malattie-neurologiche-rare-brescia\/","title":{"rendered":"\u201cRimettere la persona al centro della cura\u201d: a Brescia la rete delle malattie rare neurologiche si confronta tra ricerca, territorio e innovazione."},"content":{"rendered":"\n

Ricerca scientifica, innovazione tecnologica e organizzazione dei servizi sanitari stanno cambiando profondamente il modo di affrontare le malattie rare<\/strong>. Proprio su questi temi si \u00e8 concentrato il workshop \u201cLe malattie neurologiche rare a Brescia: rete clinica, ricerca e presa in cura\u201d<\/em>, che si \u00e8 svolto il 5 marzo agli Spedali Civili di Brescia<\/strong> nell\u2019ambito delle iniziative dedicate alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare<\/strong>.<\/a><\/p>\n\n\n\n

L\u2019incontro, promosso dal Prof. Alessandro Padovani<\/strong>, professore ordinario di Neurologia dell\u2019Universit\u00e0 degli Studi di Brescia e direttore della Clinica Neurologica degli Spedali Civili, insieme al Prof. Massimiliano Filosto<\/strong>, Direttore Clinico e Scientifico del<\/strong> Centro Clinico NeMO Brescia<\/strong>,<\/a> ha riunito clinici, istituzioni, ricercatori e associazioni dei pazienti per confrontarsi sulle sfide della presa in cura delle malattie rare<\/strong> e sul ruolo delle reti cliniche territoriali. In questo quadro si inserisce anche l\u2019esperienza del Centro Clinico NeMO Brescia<\/strong>, che contribuisce allo sviluppo di modelli di cura interdisciplinari in dialogo con la rete neurologica e il territorio.<\/p>\n\n\n\n

Ad aprire i lavori \u00e8 stato Luigi Cajazzo<\/strong>, Direttore Generale degli Spedali Civili di Brescia, che ha sottolineato il valore strategico del sistema sanitario locale nel rafforzare la rete dedicata alle malattie rare: \u201cBrescia \u00e8 una realt\u00e0 che vuole recitare la sua parte nella presa in cura delle malattie rare con la visione dell\u2019ospedale nel territorio. Sembra riguardare un settore di nicchia, ma in realt\u00e0 parliamo di due milioni di persone in Italia e sono nella rete bresciana sono ben 9.800 le malattie rare certificate. Vediamo oggi una vera alleanza clinica nel segno della multidisciplinariet\u00e0.\u201d<\/em><\/p>\n\n\n\n

Il tema della trasformazione della medicina e del rapporto tra ospedale e territorio \u00e8 stato al centro dell\u2019intervento del Prof. Alessandro Padovani<\/strong>, che ha evidenziato come la gestione delle malattie rare stia entrando in una fase di profonda evoluzione, in cui ricerca, tecnologie digitali e organizzazione dei servizi sanitari<\/strong> devono procedere insieme per garantire percorsi di cura pi\u00f9 tempestivi e integrati. Il progresso delle conoscenze, infatti, non sta modificando soltanto le possibilit\u00e0 diagnostiche e terapeutiche, ma anche il modo in cui i sistemi sanitari devono strutturarsi per affrontare la complessit\u00e0 delle malattie rare, che richiedono competenze interdisciplinari e una forte integrazione tra ospedale, territorio e rete dei servizi<\/strong>. \u201cDobbiamo rafforzare il legame tra ospedale e territorio e utilizzare il digitale e l\u2019intelligenza artificiale come strumenti fondamentali, non solo per la ricerca ma anche per migliorare la presa in cura delle persone. Oggi parlare di malattie rare significa considerare la multidimensionalit\u00e0 della malattia: ambiente, disuguaglianze, dimensione psicologica e qualit\u00e0 della vita.\u201d<\/em><\/p>\n\n\n\n

Una trasformazione che richiede anche un forte investimento nella formazione delle nuove generazioni di medici<\/strong>, chiamate a operare in una medicina sempre pi\u00f9 guidata dai dati e dalle tecnologie. In questo scenario la sfida non \u00e8 soltanto scientifica ma anche culturale: mantenere la persona al centro dei percorsi di cura<\/strong>, anche all\u2019interno di un sistema sanitario sempre pi\u00f9 specializzato e complesso.<\/p>\n\n\n\n

Un richiamo alla dimensione umana della cura<\/strong> \u00e8 arrivato anche da Alberto Fontana<\/strong>, Segretario dei Centri Clinici NeMO, che ha invitato a non perdere di vista la centralit\u00e0 della persona in un contesto sanitario sempre pi\u00f9 tecnologico: \u201cQuando affrontiamo patologie cos\u00ec complesse, l\u2019attenzione clinica rischia di occupare tutto lo spazio. Ma l\u2019unica cosa che non possiamo perdere \u00e8 la nostra identit\u00e0: la centralit\u00e0 della persona. Come il mondo dell\u2019arte ci insegna, a volte uno sfregio pu\u00f2 arricchire un\u2019opera. Lo \u2018sfregio\u2019 , quel difetto unico, crea profondit\u00e0 e permette di vedere ci\u00f2 che sta dietro. Anche la fragilit\u00e0 che \u00e8 unica per ogni persona che vive una malattia rara, pu\u00f2 diventare una profondit\u00e0 che ci permette di vedere il vero valore.\u201d<\/em><\/p>\n\n\n\n

Il punto di vista delle persone con malattia rara e delle loro famiglie \u00e8 stato portato da Annalisa Scopinaro<\/strong>, presidente di UNIAMO \u2013 Federazione Italiana Malattie Rare<\/strong>, che ha richiamato l\u2019attenzione sulle sfide ancora aperte nel sistema delle malattie rare. Accanto ai progressi della ricerca e alle nuove opportunit\u00e0 terapeutiche, persistono infatti forti disuguaglianze nell\u2019accesso alle cure<\/strong>, con il rischio che molte famiglie si trovino ad affrontare percorsi complessi in condizioni di isolamento. Le evidenze mostrano che le persone con malattia rara presentano un rischio di depressione fino a tre volte superiore<\/strong> rispetto alla popolazione generale. \u201cQuesta celebrazione ci spinge ogni anno a fare qualcosa in pi\u00f9 per le persone con una malattia rara e per tutti gli enti che se ne occupano. Servono azioni concrete e un cambio radicale di prospettiva.\u201d<\/em><\/p>\n\n\n\n

La sessione scientifica<\/strong> ha approfondito anche i modelli organizzativi della rete clinica territoriale. La Dott.ssa Maria Soldo<\/strong>, del Centro Malattie Rare degli Spedali Civili, ha illustrato il funzionamento del sistema bresciano, basato su una cabina di regia tra operatori sanitari e servizi del territorio.<\/p>\n\n\n\n

Tra i temi affrontati anche la transizione dall\u2019et\u00e0 pediatrica all\u2019et\u00e0 adulta<\/strong>, analizzata dalla Dott.ssa Jessica Galli<\/strong>, passaggio particolarmente delicato per molte persone con malattia rara. Oggi questo momento viene sempre pi\u00f9 interpretato come parte di un percorso di continuit\u00e0 di cura<\/strong>, centrato sulla persona e sul suo progetto di vita.<\/p>\n\n\n\n

Il Prof. Massimiliano Filosto<\/strong> ha infine evidenziato come i progressi della genetica e della biologia molecolare<\/strong> stiano aprendo una fase nuova nella cura delle malattie neuromuscolari. Le tecniche di sequenziamento del DNA permettono oggi di individuare con maggiore precisione le mutazioni genetiche responsabili della malattia, accelerando i percorsi diagnostici e rendendo possibile lo sviluppo di terapie sempre pi\u00f9 mirate<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Nel corso della giornata sono stati inoltre approfonditi altri ambiti della neurologia delle malattie rare: il Dott. Lucio Giordano<\/strong> ha dedicato il suo intervento al tema delle epilessie rare<\/strong>, mentre il Prof. Andrea Pilotto<\/strong> ha affrontato il quadro delle malattie neurodegenerative rare<\/strong>. Il Dott. Andrea Morotti<\/strong> ha infine illustrato le principali sfide cliniche legate alle malattie neurologiche vascolari rare<\/strong>, completando il quadro scientifico della giornata.<\/p>\n\n\n\n

Il workshop ha confermato come la sfida delle malattie rare richieda una forte integrazione tra ricerca, clinica e territorio<\/strong>, insieme al contributo fondamentale delle associazioni dei pazienti<\/strong>: una rete che oggi rappresenta una delle infrastrutture pi\u00f9 importanti per migliorare la cura e la qualit\u00e0 di vita delle persone che convivono con queste patologie.<\/p>\n\n\n

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