{"id":23921,"date":"2025-03-01T09:50:39","date_gmt":"2025-03-01T09:50:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/blog\/?p=23921"},"modified":"2025-03-01T09:54:25","modified_gmt":"2025-03-01T09:54:25","slug":"a-brescia-il-convegno-sugli-sviluppi-nella-gestione-delle-malattie-neurologiche-rare-per-continuare-a-vedere-oltre-la-malattia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/blog\/a-brescia-il-convegno-sugli-sviluppi-nella-gestione-delle-malattie-neurologiche-rare-per-continuare-a-vedere-oltre-la-malattia\/","title":{"rendered":"A Brescia il Convegno sugli sviluppi nella gestione delle malattie neurologiche rare: per continuare a \u201cvedere oltre\u201d la malattia."},"content":{"rendered":"\n

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28 febbraio 2025<\/em> – Le malattie neurologiche rare rappresentano oggi una sfida dal punto di vista clinico, scientifico e culturale<\/strong>. Questo \u00e8 il messaggio emerso durante il Convegno \u201cAdvances in Management of Neurological Disease\u201d, svoltosi a Brescia mercoled\u00ec 26 febbraio in occasione della Giornata delle Malattie Rare 2025<\/strong>. L’evento \u00e8 stato promosso dal Gruppo di Studio di Neurogenetica Clinica e delle Malattie Rare della Societ\u00e0 Italiana di Neurologia (SIN), con il coordinamento scientifico del prof. Alessandro Padovani, presidente SIN, insieme al prof. Massimiliano Filosto, direttore clinico del Centro NeMO di Brescia e coordinatore del gruppo di studio della societ\u00e0 scientifica.<\/p>\n\n\n\n

Esperti, istituzioni e persone con malattie neuromuscolari hanno fatto il punto su cosa significa oggi la gestione di una malattia neurologica rara, alla luce delle nuove possibilit\u00e0 diagnostiche e terapeutiche e, soprattutto, in relazione agli avanzamenti nella gestione della presa in carico. \u201cPer essere efficaci abbiamo necessit\u00e0 di essere alleati e di avere una continuit\u00e0 di cura sul territorio che vede specialisti, medici di medicina generale, servizi socio-assistenziali, famiglie e associazioni insieme\u201d, <\/em>queste le parole del prof. Padovani nell\u2019introduzione dei lavori.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Se \u00e8 vero, infatti, che i progressi nella ricerca ci permettono di continuare a comprendere sempre meglio i meccanismi di esordio ed evoluzione per arrivare a nuovi trattamenti di cura efficaci, la priorit\u00e0 \u00e8 quella di garantire la migliore qualit\u00e0 di vita attraverso una risposta di cura multidisciplinare, capace di porre al centro la persona e la sua famiglia, attraverso piani personalizzati di trattamento.<\/p>\n\n\n\n

Si tratta di patologie con una prevalenza nazionale media dell\u20191,2% <\/strong>(font.<\/em> Rapporto Uniamo 2024<\/em>), che per la maggior parte sappiamo essere geneticamente determinate, grazie ad una capacit\u00e0 di lettura della mappa genetica che \u00e8 aumentata esponenzialmente (fino a 5milioni di varianti genetiche). La sfida \u00e8 comprendere e interpretare come queste varianti siano responsabili dell\u2019insorgenza della patologia e come queste conoscenze diventino il presupposto fondamentale per l\u2019introduzione dei nuovi approcci terapeutici.<\/p>\n\n\n\n

Quali sono i passi da percorrere?<\/strong> Oltre agli studi genetici, \u00e8 fondamentale continuare a perfezionare gli strumenti essenziali per la progettazione e l’implementazione efficace dei trial clinici. Parliamo della creazione dei registri di malattia; della definizione delle misure di outcome, ovvero dei criteri di valutazione della malattia; dell\u2019importanza degli studi sulla storia naturale delle patologie e della definizione delle traiettorie di progressione. Strumenti e processi che si concretizzano solo con una capacit\u00e0 multidisciplinare di presa in carico e di gestione.<\/p>\n\n\n\n

E per patologie multifattoriali come la SLA, questo approccio mirato e personalizzato \u00e8 fondamentale <\/strong>percontinuare a comprendere la complessit\u00e0 dei meccanismi di esordio e progressione della malattia. Identificare e organizzare in modo chiaro i gruppi di pazienti, infatti, sulla base della storia clinica e delle caratteristiche fenotipiche, rappresenta il prerequisito fondamentale per lo sviluppo di studi farmacologici efficaci.<\/p>\n\n\n\n

L’aderenza agli standard di cura riconosciuti nella gestione della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) ha permesso negli anni di ridefinire il percorso della malattia<\/strong>. Gli studi clinici, infatti, intervengono su differenti meccanismi di patologia, come l’integrazione della distrofina, il supporto alla massa muscolare e la riduzione della progressiva debolezza muscolare e dell’infiltrazione adiposa.<\/p>\n\n\n\n

E quali le prospettive? <\/strong>Le terapie innovative stanno cambiando la gestione della cura, aprendo a nuovi scenari nella presa in carico. Questa “nuova era” richiede una valutazione dell’evoluzione delle caratteristiche stesse delle patologie. Se pensiamo all\u2019esempio della SMA<\/strong>, l\u2019attenzione \u00e8 posta prima di tutto alle modifiche funzionali degli aspetti motori, della nutrizione e del respiro, per la definizione di nuove raccomandazioni di cura condivise; ma anche allo sviluppo di studi clinici che vogliono individuare nuovi indicatori di misurazione, come l\u2019affaticamento o la forza muscolare. E ancora, la malattia di Pompe, <\/strong>pur essendo pi\u00f9 rara, rappresenta una buona pratica, in quanto prima tra le patologie neuromuscolari ad avere un trattamento farmacologico. E seppur oggi si aprono studi di terapia genica con diverse<\/p>\n\n\n\n

tipologie di vettori, rimane prioritaria la necessit\u00e0 di raccomandazioni di cura condivise che considerino la qualit\u00e0 di vita percepita e le sue aspettative, a conferma di quella che \u00e8 stata definita dal prof. Filosto<\/strong> \u201cun\u2018evoluzione della domanda di cura e di salute, alla quale la gestione multidisciplinare della malattia deve sapere dare risposte alla persona\u201d<\/em>.   <\/p>\n\n\n\n

\u201cQuesta capacit\u00e0 di<\/em> saper vedere oltre i protocolli clinici e il dato scientifico \u00e8 ci\u00f2 che permette di porre lo sguardo sull\u2019esperienza di chi vive la malattia, fatta di paure, domande, progetti e aspettative\u201d, <\/em>\u00e8 l\u2019esortazione e l\u2019invito del Segretario dei Centri NeMO, Alberto Fontana<\/strong> che, di fatto, richiama al valore culturale della \u201cmedicina di precisione\u201d,capace di integrare l\u2019alta specializzazione e accuratezza tecnica, con una visione della persona e della sua storia di vita, attraverso un percorso terapeutico\/riabilitativo pensato \u201csu misura\u201d per ciascuno.<\/p>\n\n\n\n

E allora \u201cL’accesso equo alle terapie diventa anche un tema di diritto sociale<\/em>, che ha necessit\u00e0 di essere sostenuto da un sistema di supporto, in cui la collaborazione tra clinici, famiglie, associazioni e servizi diventa fondamentale\u201d<\/em>.  Con questo messaggio conclude i lavori il presidente dei Centri NeMO, Marco Rasconi<\/strong>, in una giornata celebrata con il contributo di 25 tra i maggiori esperti italiani in tema di malattie neurologiche e neurodegenerative rare, accolti da una comunit\u00e0 bresciana, presente con le sue istituzioni pubbliche, sanitarie e scientifiche.<\/p>\n\n\n\n

A questo link<\/a> il programma dei lavori.<\/p>\n\n\n\n

Per informazioni e richieste di approfondimenti comunicazione@centrocliniconemo.it<\/p>\n\n\n

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