{"id":14067,"date":"2023-08-04T12:41:22","date_gmt":"2023-08-04T12:41:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/blog\/?p=14067"},"modified":"2023-08-04T12:41:25","modified_gmt":"2023-08-04T12:41:25","slug":"malattie-neuromuscolari-le-nuove-frontiere-della-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/blog\/malattie-neuromuscolari-le-nuove-frontiere-della-genetica\/","title":{"rendered":"Malattie neuromuscolari. Le nuove frontiere della genetica."},"content":{"rendered":"\n<p><em>Ancona, agosto 2023<\/em> \u2013 <strong>I progressi in campo genetico ed il loro impatto sulla conoscenza e la cura delle patologie neuromuscolari e neurodegenerative<\/strong> sono stati oggetto di approfondimento e discussione <strong>nel Convegno, <em>Le nuove frontiere della genetica per le patologie neuromuscolari<\/em>, <\/strong>che si \u00e8 svolto le scorse settimane ad Ancona.<\/p>\n\n\n\n<p>Una giornata di formazione per la comunit\u00e0 scientifica e degli operatori sanitari che ha visto<strong> venti tra i maggiori esperti italiani nella ricerca e nella cura su queste patologie, promossa da <a href=\"https:\/\/www.fondazioneuildmlazio.org\">Fondazione UILDM Lazio<\/a> e Centri Clinici NeMO<\/strong>, che sul territorio marchigiano ha attiva da marzo 2022 la sua settima sede, presso l\u2019Azienda Ospedaliero Universitaria delle Marche.\u00a0<\/p>\n\n\n\n<p>Genetisti, neurologi, fisiatri, biologi e terapisti, insieme alla comunit\u00e0 dei pazienti, <strong>per<\/strong> <strong>condividere prospettive, limiti, implicazioni cliniche ed etiche delle conoscenze acquisite e delle tecnologie diagnostiche in ambito genetico per le malattie neuromuscolari. Queste nuove prospettive aprono la strada a nuove terapie e standard di cura, potenzialmente in grado di modificare il decorso di queste malattie, cos\u00ec come la qualit\u00e0 di vita di persone che vivono con malattie a elevatissima complessit\u00e0.&nbsp;<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Strumenti e processi diagnostici innovativi si inseriscono necessariamente in un percorso consapevole di cura e presa in carico multidisciplinare, quale risposta integrata e misurata sulle esigenze personalizzate di ciascuno. Un processo che richiede <strong>elevate e approfondite competenze tecniche e cliniche <\/strong>per compiere adeguate previsioni prognostiche, counselling famigliare e, infine, una programmazione proattiva delle strategie di intervento tese tanto al prolungamento della sopravvivenza quanto al miglioramento dell\u2019esperienza di vita.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>In questo senso, gli interventi dei relatori hanno preso le mosse da esempi clinico-genetici e tecnici, utili per attivare una discussione ampia.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/Ancona-Giugno-2023-nuove-frontiere-Foto-di-gruppo.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-14068\"\/><\/figure>\n\n\n\n<p>Tema caldo per definizione, \u00e8 quello delle<strong> tecniche di sequenziamento di nuova generazione<\/strong>, che danno la possibilit\u00e0 di analizzare potenzialmente migliaia di geni nello stesso momento ed in tempi ridotti, mettendo idealmente fine all\u2019odissea diagnostica di malattie senza diagnosi ma che, allo stesso tempo, possono aprire le porte ad incertezze interpretative di fronte a dati difficilmente governabili. <strong>Da qui, la necessit\u00e0 di una collaborazione sempre pi\u00f9 stretta e continuativa nel tempo tra il team clinico, il genetista e il laboratorio: <\/strong>risposte adeguate impongono caratterizzazioni, quesiti e conferme cliniche sempre pi\u00f9 accurate e la consapevolezza condivisa tra lo specialista e le famiglie di compiere un viaggio complesso.<\/p>\n\n\n\n<p>Ci sono poi patologie come la SMA, in cui il quadro genetico \u00e8 noto e per le quali <strong>la ricerca ha portato a nuovi trattamenti di cura.<\/strong> In questi casi, <strong>l\u2019intervento tempestivo \u00e8 indispensabile per la loro efficacia<\/strong> ed il tema dello <strong>screening genetico neonatale diventa prioritario.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>E ancora, la conoscenza genetica sempre pi\u00f9 accurata introduce nuovi scenari clinici e di ricerca<\/strong>, come ad esempio il tema dei familiari portatori asintomatici del gene la cui mutazione \u00e8 causa della malattia. L\u2019esempio delle distrofinopatie \u00e8 emblematico, per le quali viene sottolineata la necessit\u00e0 di una sempre maggiore attenzione alle mamme e alle sorelle dei pazienti, o l\u2019esempio dei portatori di mutazioni in un gene causativo di SLA come SOD1, che attendono specifici standard di cura, percorsi diagnostici tempestivi e strategie prognostiche nelle quali la ricerca scientifica \u00e8 impegnata.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Ma \u00e8 proprio l\u00e0 dove ancora non si ha la possibilit\u00e0 di arrivare ad una mappatura genetica certa<\/strong>, come nell\u201980% delle SLA cosiddette sporadiche o in alcune forme di miopatia con un quadro clinico complesso, <strong>che si racchiude tutto il senso ed il significato di un viaggio<\/strong> che vede nella continuit\u00e0 tra ricerca e pratica clinica l\u2019unica opportunit\u00e0 per arrivare a comprendere fino in fondo la storia naturale della patologia.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>\u00c8 un periodo storico straordinario dal punto di vista scientifico quello che si sta vivendo oggi per le patologie neuromuscolari<\/strong> \u2013 solo nei Centri Clinici NeMO sono oltre 80 gli studi clinici attivi nell\u2019ultimo anno \u2013 e che richiede, tuttavia, la capacit\u00e0 di accogliere e mettere a sistema il cambiamento, per cambiare il paradigma stesso del concetto di cura.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Sinergie, lavoro di squadra e network<\/strong> sono stati i messaggi di questo evento sul territorio marchigiano che, a memoria dei presenti, non era ancora stato realizzato nella Regione Marche: istituzioni, professionisti sanitari, ricercatori, uniti alla comunit\u00e0 dei pazienti, hanno messo in campo la capacit\u00e0 di ripensarsi come un nuovo <em>Hub<\/em>, in una rete nazionale per la gestione delle malattie neuromuscolari. Un viaggio per costruire percorsi di cura sempre pi\u00f9 efficaci e tangibili, che partano dalla diagnosi genetica avanzata alla presa in carico mirata, con l\u2019unico intento di rispondere ai bisogni e alle aspettative di qualit\u00e0 di vita delle famiglie del territorio.<\/p>\n\n\n\n<p>La giornata ha avuto il patrocinio di <strong><a href=\"https:\/\/www.uildm.org\">UILDM<\/a><\/strong>, <strong><a href=\"http:\/\/aislaonlus.it\">AISLA Onlus<\/a><\/strong>, <strong><a href=\"https:\/\/parentproject.it\">Parent Project<\/a><\/strong>, <strong>Societ\u00e0 Italiana Malattie Genetiche Pediatriche<\/strong> <strong>e Disabilit\u00e0 Congenite<\/strong>, <strong>SNO<\/strong>, <strong>SIRN<\/strong>, <strong>AIM<\/strong>, <strong>Consulta Neuromuscolare Abruzzo<\/strong>, <strong>Marche Umbria<\/strong>, <strong>Mitocon<\/strong>, <strong>Associazione <a href=\"https:\/\/www.famigliesma.org\/\">Famiglie SMA<\/a><\/strong>, <strong><a href=\"https:\/\/www.telethon.it\">Fondazione Telethon<\/a><\/strong>. Con il contributo non condizionante di <strong>Biogen<\/strong>; <strong>Roche<\/strong>, <strong>Asuragen<\/strong>, <strong>Med&amp;Tech<\/strong>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Ancona, agosto 2023 \u2013 I progressi in campo genetico ed il loro impatto sulla conoscenza e la cura delle patologie neuromuscolari e neurodegenerative sono stati oggetto di approfondimento e discussione nel Convegno, Le nuove frontiere della genetica per le patologie neuromuscolari, che si \u00e8 svolto le scorse settimane ad Ancona. 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