{"id":13299,"date":"2021-01-20T10:07:13","date_gmt":"2021-01-20T10:07:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/blog\/distrofie-miotoniche-nemo-milano-unico-centro-italiano-network"},"modified":"2023-07-19T12:16:39","modified_gmt":"2023-07-19T12:16:39","slug":"distrofie-miotoniche-nemo-milano-unico-centro-italiano-network","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/blog\/distrofie-miotoniche-nemo-milano-unico-centro-italiano-network\/","title":{"rendered":"Distrofie Miotoniche, Nemo Milano Unico Centro Italiano Del Network"},"content":{"rendered":"<h3 style=\"text-align: justify;\"><i>Focus sulla ricerca per le distrofie miotoniche: il Centro Clinico NeMO di Milano unico centro italiano nel<span>&nbsp;<\/span><\/i><i>Myotonic Dystrophy Clinical Research Network<span>&nbsp;<\/span><\/i><\/h3>\n<p style=\"text-align: justify;\">Negli ultimi anni la ricerca sulle <span>Distrofie Miotoniche<\/span> sta facendo importanti passi avanti e anche i Centri Clinici NeMO sono in prima linea nel contribuire alla conoscenza della patologia, con la presenza del Clinical Research Center di NeMO Milano all\u2019interno del DMCRN.<span>&nbsp;<\/span><\/p>\n<p><!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span>Dal 2012 il <a href=\"https:\/\/www.myotonic.org\/myotonic-dystrophy-clinical-research-network\"><strong>Myotonic Dystrophy Clinical Research Network (DMCRN<\/strong><\/a><\/span><strong>) <\/strong>rappresenta la prima rete di centri per la ricerca clinica sulle Distrofie Miotoniche, con l\u2019unico obiettivo di sviluppare progetti e studi clinici per la conoscenza della patologia e la sperimentazione di nuovi trattamenti di cura. Il DMCRN nasce dalla necessit\u00e0 di <strong>creare un network di centri esperti nella cura dei pazienti con DM<\/strong> (Distrofie Miotoniche) <strong>e nella ricerca su queste patologie<\/strong>, grazie ai quali poter garantire la raccolta e l\u2019analisi corretta dei dati, attraverso protocolli standardizzati e condivisi.<span>&nbsp;<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Il NeMO Milano \u00e8 l\u2019unico centro italiano a partecipare al progetto<\/strong> <strong>END-DM1, promosso dal DMCRN, insieme ad altri 14 centri americani ed europei<\/strong>: <a href=\"https:\/\/ichgcp.net\/it\/clinical-trials-registry\/research\/list?spons=Virginia%2520Commonwealth%2520University\">Virginia Commonwealth University<\/a>; <a href=\"https:\/\/ichgcp.net\/it\/clinical-trials-registry\/research\/list?spons=University%2520of%2520Rochester\">University of Rochester<\/a>; <a href=\"https:\/\/ichgcp.net\/it\/clinical-trials-registry\/research\/list?spons=The%2520Methodist%2520Hospital%2520System\">The Methodist Hospital System<\/a>; <a href=\"https:\/\/ichgcp.net\/it\/clinical-trials-registry\/research\/list?spons=University%2520of%2520Kansas\">University of Kansas<\/a>; <a href=\"https:\/\/ichgcp.net\/it\/clinical-trials-registry\/research\/list?spons=Stanford%2520University\">Stanford University<\/a>; <a href=\"https:\/\/ichgcp.net\/it\/clinical-trials-registry\/research\/list?spons=Ohio%2520State%2520University\">Ohio State University<\/a>; <a href=\"https:\/\/ichgcp.net\/it\/clinical-trials-registry\/research\/list?spons=National%2520Institutes%2520of%2520Health%2520%2528NIH%2529\">National Institutes of Health (NIH)<\/a>; <a href=\"https:\/\/ichgcp.net\/it\/clinical-trials-registry\/research\/list?spons=University%2520of%2520Florida\">University of Florida<\/a>; <a href=\"https:\/\/ichgcp.net\/it\/clinical-trials-registry\/research\/list?spons=University%2520of%2520Iowa\">University of Iowa<\/a>; <a href=\"https:\/\/ichgcp.net\/it\/clinical-trials-registry\/research\/list?spons=University%2520of%2520California%252C%2520Los%2520Angeles\">University of California, Los Angeles<\/a>; <a href=\"https:\/\/ichgcp.net\/it\/clinical-trials-registry\/research\/list?spons=Insitut%2520de%2520Myologie%2520Paris\">Insitut de Myologie Paris<\/a>; <a href=\"https:\/\/ichgcp.net\/it\/clinical-trials-registry\/research\/list?spons=Ludwig-Maximillians%2520University%252C%2520Munich\">Ludwig-Maximillians University, Munich<\/a>; <a href=\"https:\/\/ichgcp.net\/it\/clinical-trials-registry\/research\/list?spons=University%2520College%252C%2520London\">University College, London<\/a>; <a href=\"https:\/\/ichgcp.net\/it\/clinical-trials-registry\/research\/list?spons=Radboud%2520University\">Radboud University<\/a>.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Lo studio di ricerca clinica osservazionale ha l\u2019obiettivo di definire nuovi biomarcatori primari e endpoint clinici per la Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1), cercando di superare i dati ancora insufficienti sulla storia naturale di malattia; la mancanza di affidabilit\u00e0 dei biomarcatori e la comprensione limitata dell\u2019eterogeneit\u00e0 fenotipica della Distrofia Miotonica 1. Tutto questo attraverso l\u2019implementazione di strategie per migliorare l\u2019affidabilit\u00e0 dei dati analizzati. <strong>END-DM1 <\/strong>\u00e8 un progetto pluriennale, che <strong>terminer\u00e0 nel 2025<\/strong>, con l\u2019obiettivo di coinvolgere <span><strong>700 pazienti adulti<\/strong> (dai 18 ai 70 anni inclusi), fino ad un massimo di 70 pazienti per Centro.&nbsp;<\/span><\/p>\n<h3 style=\"text-align: justify;\"><strong>Ma qual \u00e8 l\u2019obiettivo concreto di DMCRN?<span>&nbsp;<\/span><\/strong><\/h3>\n<p style=\"text-align: justify;\">L\u2019obiettivo principale del network \u00e8 quello di garantire a tutti i ricercatori della rete l\u2019accesso ai dati aggregati raccolti dagli studi sviluppati, con l\u2019intento di aumentare la conoscenza sulla patologia e dare risposte alla comunit\u00e0 DM per creare i presupposti scientifici e di razionale, al fine di avviare le terapie farmacologiche gi\u00e0 in fase avanzata di sperimentazione e prossime all\u2019avvio di studi con i pazienti.<span>&nbsp;<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Il DMCRN sta dimostrando che il lavoro di una rete esperta pu\u00f2 concretamente creare le condizioni per aggiungere sempre pi\u00f9 nuovi tasselli che aiutano a comprendere le Distrofie Miotoniche: ad esempio non sappiamo ancora perch\u00e9 la Distrofia Miotonica \u00e8 cos\u00ec variabile da persona a persona, o quali meccanismi portano esattamente alla debolezza muscolare, ai sintomi gastrointestinali o, ancora, agli effetti sul sistema nervoso. Comprendere questi aspetti consente di concepire studi sperimentali sempre pi\u00f9 personalizzati e mirati alla cause della patologia. <strong>E il Centro NeMO \u00e8 parte di questa rete, per continuare il suo impegno nel contribuire a cambiare la storia delle patologie neuromuscolari.<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/wp-content\/uploads\/2023\/07\/distrofie-miotoniche-schema-corpo-myotonic-dystrophy.png\" alt=\"distrofie miotoniche schema corpo myotonic dystrophy\" width=\"1098\" style=\"width: 1098px;\"><\/strong><\/p>\n<h3 style=\"text-align: justify; font-weight: bold;\">Le distrofie miotoniche<\/h3>\n<p style=\"text-align: justify;\">Le distrofie miotoniche sono patologie multisistemiche che colpiscono il muscolo scheletrico. Ne sono state identificate due forme: la Distrofia Miotonica di tipo 1, nota come malattia di Steinert, e la Distrofia Miotonica di tipo 2. La prima \u00e8 una malattia muscolare caratterizzata da miotonia e comporta danni a pi\u00f9 organi, associati a debolezza muscolare di gravit\u00e0 variabile, aritmia e\/o disturbi della conduzione cardiaca, cataratta, endocrinopatie e disturbi del sonno. La malattia di Steinert si trasmette con modalit\u00e0 autosomica dominante. L\u2019et\u00e0 di esordio della malattia \u00e8 molto variabile, anche se pi\u00f9 frequente nella seconda e terza decade.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Sono presenti anche forme congenite, di solito in neonati figli di madri affette, con forme lievi o quasi del tutto asintomatiche. Il sospetto di diagnosi viene formulato in base all\u2019osservazione clinica. La conferma viene data dall\u2019esame elettromiografico e soprattutto dall\u2019analisi genetica<span>&nbsp;<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span><a href=\"https:\/\/www.myotonic.org\/myotonic-dystrophy-clinical-research-network\">Per maggiori info: https:\/\/www.myotonic.org\/myotonic-dystrophy-clinical-research-network<\/a><\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Focus sulla ricerca per le distrofie miotoniche: il Centro Clinico NeMO di Milano unico centro italiano nel\u00a0Myotonic Dystrophy Clinical Research Network.<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":11669,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"pgc_sgb_lightbox_settings":"","footnotes":""},"categories":[28],"tags":[],"class_list":["post-13299","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-cura-ricerca-e-formazione"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.4 - 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