{"id":13194,"date":"2021-09-15T10:24:09","date_gmt":"2021-09-15T10:24:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/blog\/prima-giornata-internazionale-distrofie-miotoniche"},"modified":"2023-07-19T11:33:20","modified_gmt":"2023-07-19T11:33:20","slug":"prima-giornata-internazionale-distrofie-miotoniche","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/blog\/prima-giornata-internazionale-distrofie-miotoniche\/","title":{"rendered":"La Prima Giornata Internazionale Sulle Distrofie Miotoniche"},"content":{"rendered":"

15 settembre 2021<\/i> – Aumentare la consapevolezza sulla conoscenza della malattia e ribadire l\u2019importanza dello sviluppo della ricerca scientifica. Questi sono i temi principali che danno vita alla prima Giornata Internazionale sulle Distrofie Miotoniche (DM).<\/span><\/a> <\/span><\/p>\n

<\/p>\n

Malattia rara, multisistemica, progressiva ed ereditaria, le DM colpiscono le generazioni familiari e la forma di tipo 1 (DM1, o malattia di Steinert) \u00e8 considerata la forma pi\u00f9 comune di distrofia muscolare nell\u2019adulto (1:2500 persone nella letteratura pi\u00f9 recente) e la pi\u00f9 variabile tra tutte le condizioni cliniche che conosciamo.<\/p>\n

\"Schermata<\/p>\n

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Negli ultimi anni la ricerca sulle Distrofie Miotoniche sta facendo importanti passi avanti, con l\u2019obiettivo, da un lato, di porre le basi per lo sviluppo di terapie mirate e guidare la progettazione di futuri studi farmacologici, dall\u2019altro, approfondire la storia naturale di malattia attraverso la raccolta di dati clinici e l\u2019identificazione di marcatori biologici.<\/p>\n

In questo contesto, il Centro Clinico NeMO<\/a>, con il Clinical Research Center, rappresenta un punto di riferimento nel promuovere studi osservazionali su un\u2019ampia coorte di pazienti, con l\u2019obiettivo di accelerare i processi alla base dello sviluppo di nuove terapie.<\/strong><\/p>\n

Il NeMO Milano \u00e8, infatti, l\u2019unico centro italiano a partecipare al progetto END-DM1<\/strong>, promosso dal Myotonic Dystrophy Clinical Research Network (DMCRN)<\/strong>, insieme ad altri 14 centri americani ed europei. Lo studio ha l\u2019obiettivo di definire nuovi biomarcatori primari e endpoint clinici per la DM1, in preparazione a studi farmacologici che si renderanno disponibili nel prossimo futuro per le persone adulte, sulla base di dati preclinici molto incoraggianti e rassicuranti. Sono in procinto di partire percorsi analoghi per i pazienti in et\u00e0 pediatrica, affetti dalle forme congenite ed infantili di DM1, ed anche studi farmacologici nelle forme di tipo 2 (DM2).<\/p>\n

Lo studio di ricerca clinica osservazionale vuole cercare di superare i dati ancora insufficienti sulla storia naturale di malattia; la mancanza di affidabilit\u00e0 dei biomarcatori e la comprensione limitata dell\u2019eterogeneit\u00e0 fenotipica della Distrofia Miotonica 1. Tutto questo attraverso l\u2019implementazione di strategie per migliorare l\u2019affidabilit\u00e0 dei dati analizzati. END-DM1 <\/strong>\u00e8 un progetto pluriennale, che terminer\u00e0 nel 2025<\/strong>, con l\u2019obiettivo di coinvolgere 700 pazienti adulti<\/strong> (dai 18 ai 70 anni inclusi), fino ad un massimo di 70 pazienti per Centro. <\/span><\/p>\n

Dal 2012 il Myotonic Dystrophy Clinical Research Network (DMCRN<\/strong><\/a><\/span>) <\/strong>rappresenta la prima rete di centri per la ricerca clinica sulle Distrofie Miotoniche, con l\u2019unico obiettivo di sviluppare progetti e studi clinici per la conoscenza della patologia e la sperimentazione di nuovi trattamenti di cura. Il DMCRN nasce dalla necessit\u00e0 di creare un network di centri esperti nella cura dei pazienti con DM<\/strong> (Distrofie Miotoniche) e nella ricerca su queste patologie<\/a><\/strong>, grazie ai quali poter garantire la raccolta e l\u2019analisi corretta dei dati, attraverso protocolli standardizzati e condivisi che permetteranno un migliore accesso alle fasi farmacologiche.<\/p>\n

La presenza di una rete esperta internazionale \u00e8 fondamentale per aggiungere sempre pi\u00f9 nuovi tasselli che ci aiutino nella conoscenza della malattia \u2013 dichiara <\/i>Valeria Sansone<\/strong>, direttore clinico scientifico del Centro Clinico NeMO di Milano – ed anche noi siamo in prima linea nel contribuire a creare le condizioni che portino in un futuro prossimo allo sviluppo di nuovi trattamenti di cura. Vi \u00e8 finalmente un grande interesse per le DM e vi \u00e8 molto fermento ed entusiasmo nella comunit\u00e0 scientifica. Quindi \u00e8 sempre pi\u00f9 il momento di insistere con una corretta presa in carico nei Centri specializzati e stringere con essi una ancora pi\u00f9 forte alleanza terapeutica e di intenti.<\/i><\/p>\n

Lo sviluppo di un network internazionale, infatti, significa la possibilit\u00e0 di garantire a tutti i ricercatori della rete l\u2019accesso ai dati aggregati raccolti dagli studi, con l\u2019intento di aumentare la consapevolezza sulla patologia: si pensi ad esempio alle ragioni per le quali la DM sia cos\u00ec variabile da persona a persona o a quali meccanismi portino esattamente alla debolezza muscolare, ai sintomi gastrointestinali o, ancora, agli effetti sul sistema nervoso. La ricerca \u00e8 fondamentale non solo per dare le giuste risposte alla comunit\u00e0 dei pazienti, ma \u00e8 necessaria per creare il razionale scientifico, che permetta di avviare la sperimentazione di terapie farmacologiche efficaci. <\/span><\/p>\n

Comprendere questi aspetti, infatti, consente di concepire studi sperimentali sempre pi\u00f9 personalizzati e mirati alle cause della patologia. E il Centro NeMO \u00e8 parte di questa rete, per continuare il suo impegno nel contribuire a cambiare la storia delle patologie neuromuscolari.<\/strong><\/p>\n

Le distrofie miotoniche<\/a><\/h3>\n

Le distrofie miotoniche sono patologie multisistemiche che colpiscono il muscolo scheletrico. Ne sono state identificate due forme: la Distrofia Miotonica di tipo 1, nota come malattia di Steinert, e la Distrofia Miotonica di tipo 2. La prima \u00e8 una malattia muscolare caratterizzata da miotonia e comporta danni a pi\u00f9 organi, associati a debolezza muscolare di gravit\u00e0 variabile, aritmia e\/o disturbi della conduzione cardiaca, cataratta, endocrinopatie e disturbi del sonno. La malattia di Steinert si trasmette con modalit\u00e0 autosomica dominante. L\u2019et\u00e0 di esordio della malattia \u00e8 molto variabile, anche se pi\u00f9 frequente nella seconda e terza decade.<\/p>\n

Sono presenti anche forme congenite, di solito in neonati figli di madri affette, con forme lievi o quasi del tutto asintomatiche. Il sospetto di diagnosi viene formulato in base all\u2019osservazione clinica. La conferma viene data dall\u2019esame elettromiografico e soprattutto dall\u2019analisi genetica <\/span><\/p>\n

SCARICA QUI<\/a> GRATUITAMENTE LE RACCOMANDAZIONI DI CURA DM<\/h4>\n

Questi documenti sono indirizzati ai medici meno esperti di distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) e tipo 2 (DM2). L\u2019intento \u00e8 quello di facilitare il percorso di cura delle persone adulte che ne sono affette, supportando anche le loro famiglie. I documenti derivano da un progetto supportato dalla Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) e descrivono le raccomandazioni per la presa in carico dei diversi sintomi presenti, che riflettono l\u2019interessamento multiorgano di questa patologia. Le versioni integrali del documento sono adattate per il nostro contesto culturale e sanitario, vidimate da un gruppo di esperti di distrofia miotonica nell\u2019ambito della Associazione Italiana di Miologia.<\/em><\/span><\/p>\n

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\"Progetto<\/em><\/span><\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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