{"id":13114,"date":"2022-02-03T13:02:19","date_gmt":"2022-02-03T13:02:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/blog\/distrofie-miotoniche-nemo-milano-un-ultracongelatore"},"modified":"2023-07-19T11:33:01","modified_gmt":"2023-07-19T11:33:01","slug":"distrofie-miotoniche-nemo-milano-un-ultracongelatore","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/blog\/distrofie-miotoniche-nemo-milano-un-ultracongelatore\/","title":{"rendered":"Distrofie Miotoniche: Al Nemo Milano Un Ultracongelatore"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><em><strong>Distrofie miotoniche, arriva al Centro NeMO di Milano un ultracongelatore.<\/strong><strong>Un dono prezioso per continuare a fare passi importanti nella ricerca<\/strong><\/em><\/p>\n<p><!--more--><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><i>03 febbraio 2022<\/i> \u2013 <strong>Passi importanti sono stati fatti in questi anni nella ricerca scientifica e l\u2019impiego del materiale biologico ha svolto un ruolo rilevante nell\u2019accelerare tale innovazione<\/strong>. La raccolta di campioni biologici, conservati nel rispetto dei protocolli con i pi\u00f9 alti standard di sicurezza, permette oggi di comprendere sempre di pi\u00f9 e meglio ci\u00f2 che ancora non conosciamo, trasferendo cos\u00ec i risultati degli studi in possibilit\u00e0 di diagnosi e trattamenti di cura.<span>&nbsp;<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>E questo \u00e8 ancor pi\u00f9 vero per le malattie rare, come le patologie neuromuscolari. <\/strong>Un esempio concreto lo ritroviamo <strong>nello sviluppo degli studi scientifici sulle<\/strong> <strong>Distrofie Miotoniche<\/strong> (DM), avvenuto in questi anni <strong>grazie al consolidamento di una rete internazionale, nella quale il Centro Clinico NeMO \u00e8 parte attiva. <span>&nbsp;<\/span><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Passi importanti, dunque, che hanno l\u2019obiettivo di porre le basi per la progettazione di futuri studi farmacologici sulle DM, ma anche di approfondire la storia naturale di questa malattia attraverso la raccolta di dati clinici e l\u2019identificazione di marcatori. Tra questi, vi \u00e8 lo studio <strong>\u201cEnd DM1, <\/strong>promosso dal<strong><a href=\"https:\/\/www.myotonic.org\/myotonic-dystrophy-clinical-research-network\" rel=\"noopener\" target=\"_blank\"> Myotonic Dystrophy Clinical Research Network (DMCRN)<\/a>,<\/strong> insieme ad altri 14 centri americani ed europei. <strong>In questo network, <a href=\"https:\/\/centrocliniconemo.it\/sedi\/milano\/\" rel=\"noopener\" target=\"_blank\">NeMO Milano \u00e8 l\u2019unico centro italiano a prendervi parte<\/a>.<span>&nbsp;<\/span><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><span><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/wp-content\/uploads\/2023\/07\/distrofie-miotoniche-ultracongelatore-macchine-utensili-bentivoglio-1919-centro-clinico-nemo-milano-donazione-0-2.png\" alt=\"distrofie miotoniche ultracongelatore macchine utensili bentivoglio 1919 centro clinico nemo milano donazione 0-2\" width=\"1920\" loading=\"lazy\" style=\"width: 1920px;\"><\/span><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>\u201cEnd DM1\u201d \u00e8 un esempio concreto di quanto sia fondamentale la raccolta e l\u2019analisi dei campioni biologici<\/strong>. Lo studio, infatti, si propone di caratterizzare l&#8217;eterogeneit\u00e0 fenotipica e la progressione di malattia, coinvolgendo 700 pazienti con Distrofia Miotonica di tipo 1 per la definizione di biomarcatori e di indicatori clinici misurabili. <strong>Un percorso scientifico che ha l\u2019obiettivo di conoscere sempre pi\u00f9 a fondo la malattia a partire dal dogma centrale in genetica molecolare che afferma come dal DNA, dove sono contenute le informazioni genetiche, venga trascritto un frammento simile, l\u2019RNA, il quale viene tradotto in proteine, ossia l\u2019impalcatura e i pilastri del nostro organismo e delle nostre funzioni. L\u2019informazione genica passa quindi dal DNA all\u2019RNA alle proteine.<\/strong> Questo flusso informativo, nell\u2019uomo viene regolato in pi\u00f9 punti del percorso, che possiamo tracciare tramite la ricerca e la quantificazione di alcuni piccoli gruppi di RNA non codificante e che possono influenzare negativamente, per esempio, l\u2019espressione di proteine, o silenziare geni. <strong>Questo percorso ci pu\u00f2 permettere dunque di approfondire i meccanismi alla base della patologia<\/strong> e compiere passi fondamentali per poterne contrastare gli effetti clinici progressivi e invalidanti. <strong>E proprio alla luce di questi obiettivi, \u00e8 di fondamentale importanza la raccolta di dati e materiale biologico come i campioni di sangue<\/strong>. <span>&nbsp;<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">E se dal punto di vista metodologico il trattamento dei campioni \u00e8 sottoposto ad un rigido protocollo di conservazione, analisi e trattamento, nel rispetto della riservatezza di ogni paziente coinvolto, risulta allora prioritaria la disponibilit\u00e0 di strumenti preposti alla collocazione di questo materiale da analizzare. Uno di questi strumenti \u00e8 <strong>l\u2019ultracongelatore, <\/strong>di fondamentale importanza per lo stoccaggio e la conservazione dei campioni anche per un lungo periodo di tempo, in attesa di essere inviati al Centro capofila dello studio per la loro analisi ogni qualvolta vi siano nuovi elementi da andare ad indagare. Il tutto nel rispetto delle normative che regolamentano il processo di conservazione e spedizione.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Da oggi, il Centro NeMO di Milano pu\u00f2 disporre di un nuovo ultracongelatore, donato grazie all\u2019iniziativa solidale promossa dall\u2019azienda di <a href=\"https:\/\/www.bentivogliomacchineutensili.it\/it\/2\/azienda.htm\" rel=\"noopener\" target=\"_blank\">Torbole Casaglia (BS)<\/a><\/strong><a href=\"https:\/\/www.bentivogliomacchineutensili.it\/it\/2\/azienda.htm\" rel=\"noopener\" target=\"_blank\" id=\"__hsNewLink\"> <strong>Bentivoglio Macchine Utensili s.r.l. <\/strong><\/a>Questo prezioso dono di ultima generazione permetter\u00e0 di conservare a basse temperature (fino a -80\u00b0C) i campioni biologici raccolti, dando la possibilit\u00e0 di raccogliere e conservare al Centro NeMO in particolare i 75 campioni<span> <\/span>previsti dallo studio \u201cEnd DM1\u201d.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ringraziamo di cuore Bentivoglio Macchine Utensili, ed in particolare il Suo Amministratore Sig. Giorgio Bentivoglio, da sempre molto sensibile alle nostre iniziative, con le parole di <strong>Alessandra Di Bari,<\/strong> <strong>Study Coordinator del Clinical Research Center di NeMO Milano<\/strong>: \u201c<i>Tra i compiti che svolgo nella gestione dello studio clinico END-DM1, vi \u00e8 senz\u2019altro quello di<\/i><span> <\/span><i>conservare, stoccare e inviare al Centro coordinatore i campioni biologici raccolti dai pazienti. Nella mia esperienza mi confronto spesso con la complessit\u00e0 dei processi che regolano questa attivit\u00e0 di conservazione e spedizione del materiale biologico, necessari per garantirne il suo mantenimento. La possibilit\u00e0 di avere uno strumento all\u2019avanguardia rappresenta per l\u2019attivit\u00e0 di ricerca del Centro NeMO un\u2019importante risorsa, non solo per la conduzione degli studi sulle Distrofie Miotoniche, ma anche per l\u2019attivit\u00e0 clinica che quotidianamente svolgiamo e che risponde al bisogno di tutti i nostri pazienti\u201d<span>&nbsp;<\/span><\/i><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Passi importanti potranno continuare ad essere compiuti, dunque, anche grazie a questa opportunit\u00e0 straordinaria per lo sviluppo del progetto END-DM1 e per gli studi che seguiranno.<span>&nbsp;<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Passi importanti sono stati fatti in questi anni nella ricerca scientifica e l\u2019impiego del materiale biologico ha svolto un ruolo rilevante nell\u2019accelerare tale innovazione. 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