La distrofia muscolare a cingoli (LGMD) comprende forme gravi che si manifestano durante i primi dieci anni di vita e progrediscono rapidamente, simili alla distrofia muscolare di Duchenne, e forme pi\u00f9 lievi che si manifestano in et\u00e0 pi\u00f9 avanzata e progrediscono pi\u00f9 lentamente, simili alla distrofia muscolare di Becker. <\/p>\n\n\n\n
I sintomi comuni all’inizio della malattia includono debolezza degli arti, in particolare dei muscoli prossimali delle gambe. La LGMD colpisce principalmente la muscolatura degli arti, con una maggiore affezione nella parte prossimale rispetto a quella distale. Alcuni segni clinici includono l’andatura a base allargata, il dolore muscolare durante l’esercizio, l’ipertrofia dei deltoidi e dei quadricipiti e l’atrofia muscolare dei cingoli pelvici e\/o delle spalle. Il coinvolgimento dei muscoli respiratori pu\u00f2 causare debolezza e ipoventilazione notturna. <\/p>\n\n\n\n
La LGMD \u00e8 causata da mutazioni in oltre 25 geni che influenzano i componenti muscolari. La diagnosi si basa sull’esame obiettivo, la biopsia muscolare, i livelli di creatina chinasi nel sangue e test genetici. La diagnosi differenziale include altre forme di distrofia muscolare e miopatie. Il trattamento \u00e8 sintomatico e mira a migliorare la mobilit\u00e0 e prevenire le complicanze ortopediche. La prognosi varia, ma di solito la malattia \u00e8 progressiva e il decorso dipende dalla gravit\u00e0 della mutazione genetica specifica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
La distrofia muscolare a cingoli (LGMD) comprende forme gravi che si manifestano durante i primi dieci anni di vita e progrediscono rapidamente, simili alla distrofia muscolare di Duchenne, e forme pi\u00f9 lievi che si manifestano in et\u00e0 pi\u00f9 avanzata e progrediscono pi\u00f9 lentamente, simili alla distrofia muscolare di Becker. I sintomi comuni all’inizio della malattia […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":0,"menu_order":0,"template":"","format":"standard","meta":{"pgc_sgb_lightbox_settings":"","footnotes":""},"categoria-patologia":[],"class_list":["post-9821","patologie","type-patologie","status-publish","format-standard","hentry"],"yoast_head":"\n