{"id":8334,"date":"2023-06-03T11:02:16","date_gmt":"2023-06-03T11:02:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/?post_type=patologie&#038;p=8334"},"modified":"2023-09-26T16:42:18","modified_gmt":"2023-09-26T16:42:18","slug":"miopatia-nemalinica","status":"publish","type":"patologie","link":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/cura-e-ricerca\/patologie\/miopatia-nemalinica\/","title":{"rendered":"Miopatia Nemalinica"},"content":{"rendered":"\n<p>La miopatia nemalinica, \u00e8 una malattia neuromuscolare congenita, cio\u00e8 presente nei geni del paziente, ed ereditaria, cio\u00e8 trasmessa dai geni dei genitori, che causa debolezza muscolare, di gravit\u00e0 variabile. &#8220;&#8221;Miopatia&#8221;&#8221; significa che si tratta di una malattia muscolare ed una biopsia del muscolo mostra all\u2019interno della cellula i corpi nemalinici (dal greco \u201cnema\u201d, bastone), dei filamenti a forma di bastoncino costituiti da proteine muscolari (alfa-actina) anomale. La NM \u00e8 in realt\u00e0 un gruppo di malattie causate da alterazioni di 7 geni implicati nella funzione e nella struttura dei filamenti sottili dei muscoli. Essendo questi filamenti alterati fisicamente o funzionalmente la contrazione non pu\u00f2 avvenire fisiologicamente ed \u00e8 meno efficiente. La trasmissione pu\u00f2 avvenire secondo i geni coinvolti con una modalit\u00e0 di tipo autosomico recessivo o autosomico dominante. La NM si divide in 6 sottotipi secondo et\u00e0 di esordio e gravit\u00e0 del coinvolgimento motorio e respiratorio:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>FORMA TIPICA (circa il 50% dei pazienti) \u00e8 moderata a esordio nel periodo neonatale. La maggior parte dei pazienti ha una vita attiva ed indipendente.<\/li>\n\n\n\n<li>FORMA GRAVE (10-20%) \u00e8 caratterizzata da marcata ipotonia e limitazione dei movimenti spontanei. \u00c8 rara la sopravvivenza dopo il periodo neonatale.<\/li>\n\n\n\n<li>FORMA INTERMEDIA (20%) \u00e8 caratterizzata da una lenta e incompleta acquisizione delle tappe dello sviluppo motorio.<br>FORMA A ESORDIO NELL&#8217;ET\u00c0 ADULTA pu\u00f2 essere sporadica (&lt;5%). L&#8217;esordio avviene tra i 20 e i 50 anni. Questa forma \u00e8 caratterizzata da una progressione rapida.<\/li>\n\n\n\n<li>FORMA LIEVE A ESORDIO INFANTILE (10-15%) \u00e8 caratterizzata da debolezza simmetrica a livello dei muscoli dorsiflessori della caviglia e piedi cadenti attorno ai 10 anni. La debolezza ha una progressione lenta.<\/li>\n\n\n\n<li>FORMA TIPO AMISH ha un esordio neonatale e l&#8217;attesa di vita supera raramente i 2 anni.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p>I sintomi clinici sono legati all\u2019incapacit\u00e0 dei muscoli di sviluppare la forza necessaria. Il deficit di forza si manifesta maggiormente a livello del viso, dei flessori del collo e dei muscoli prossimali degli arti.<br>La debolezza dei muscoli facciali causa riduzione della mimica, difficolt\u00e0 alla suzione, alla deglutizione e disturbi del linguaggio. Vi \u00e8 coinvolgimento dei muscoli respiratori che pu\u00f2 determinare deficit della tosse e insufficienza respiratoria, anche solo notturna.<br>La diagnosi parte dall&#8217;esame clinico. Sul sospetto diagnostico si procede ad accertamenti istopatologici sulla biopsia muscolare, che rivelano alterazioni nelle dimensioni e nella proporzione delle diverse fibre e la presenza di corpi nemalinici, Ecografia muscolare, TAC o risonanza magnetica possono facilitare la selezione della sede in cui effettuare la biopsia. Agli esami del sangue di routine gli enzimi muscolari sono in genere normali o lievemente aumentati. I test di genetica confermano e definiscono la diagnosi.<br>Una volta che si \u00e8 definita la diagnosi genetica all\u2019interno di un nucleo familiare \u00e8 possibile eseguire la diagnosi prenatale.<br>\u00c8 necessario un approccio multidisciplinare per trattare correttamente i pazienti affetti da NM.<br>Per quanto riguarda il distretto faciale e faringo-laringeo, quindi mimica, fonazione e deglutizione \u00e8 necessaria una presa in carico logopedica, ma in alcuni casi sar\u00e0 necessario modificare la consistenza dei cibi o confezionare una stomia nutrizionale (PEG).<br>Il deficit della tosse oltre alla fisioterapia respiratoria pu\u00f2 richiedere l\u2019acquisizione da parte dei care givers di tecniche di supporto fino all\u2019utilizzo dell\u2019incentivatore della tosse. L&#8217;insufficienza respiratoria si manifesta in genere principalmente di notte, con sonno disturbato, frequenti risvegli, difficoltoso risveglio al mattino, irritabilit\u00e0, deficit dell\u2019attenzione e va ricercata attivamente con una polisonnografia (PSG) che indicher\u00e0 la necessit\u00e0 di ventilazione meccanica non invasiva notturna che permetter\u00e0 di prevenire frequenti infezioni delle basse vie aeree e ulteriore degenerazione della funzione respiratoria.<br>La debolezza della muscolatura prossimale pu\u00f2 determinare scoliosi e contratture articolari che andranno prevenute con una vita attiva, utilizzo di fisioterapia motoria e tutori. Il trattamento sar\u00e0 invece chirurgico.<br>Per la possibilit\u00e0 di un coinvolgimento della muscolatura miocardica deve essere monitorata ed eventualmente trattata anche la funzione cardiaca.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La miopatia nemalinica, \u00e8 una malattia neuromuscolare congenita, cio\u00e8 presente nei geni del paziente, ed ereditaria, cio\u00e8 trasmessa dai geni dei genitori, che causa debolezza muscolare, di gravit\u00e0 variabile. &#8220;&#8221;Miopatia&#8221;&#8221; significa che si tratta di una malattia muscolare ed una biopsia del muscolo mostra all\u2019interno della cellula i corpi nemalinici (dal greco \u201cnema\u201d, bastone), dei [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"menu_order":0,"template":"","format":"standard","meta":{"pgc_sgb_lightbox_settings":"","footnotes":""},"categoria-patologia":[87],"class_list":["post-8334","patologie","type-patologie","status-publish","format-standard","hentry","categoria-patologia-miopatie"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.4 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Miopatia Nemalinica - Centro Clinico NeMO<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/cura-e-ricerca\/patologie\/miopatia-nemalinica\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"en_US\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Miopatia Nemalinica - Centro Clinico NeMO\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"La miopatia nemalinica, \u00e8 una malattia neuromuscolare congenita, cio\u00e8 presente nei geni del paziente, ed ereditaria, cio\u00e8 trasmessa dai geni dei genitori, che causa debolezza muscolare, di gravit\u00e0 variabile. &#8220;&#8221;Miopatia&#8221;&#8221; significa che si tratta di una malattia muscolare ed una biopsia del muscolo mostra all\u2019interno della cellula i corpi nemalinici (dal greco \u201cnema\u201d, bastone), dei [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/cura-e-ricerca\/patologie\/miopatia-nemalinica\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Centro Clinico NeMO\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/CentroNEMOItalia\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2023-09-26T16:42:18+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/wp-content\/uploads\/2023\/07\/prevsoc.jpg\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"1200\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"630\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/jpeg\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:site\" content=\"@CentroNemo\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"3 minutes\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centrocliniconemo.it\\\/en\\\/cura-e-ricerca\\\/patologie\\\/miopatia-nemalinica\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centrocliniconemo.it\\\/en\\\/cura-e-ricerca\\\/patologie\\\/miopatia-nemalinica\\\/\",\"name\":\"Miopatia Nemalinica - Centro Clinico NeMO\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centrocliniconemo.it\\\/en\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2023-06-03T11:02:16+00:00\",\"dateModified\":\"2023-09-26T16:42:18+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centrocliniconemo.it\\\/en\\\/cura-e-ricerca\\\/patologie\\\/miopatia-nemalinica\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"en-US\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.centrocliniconemo.it\\\/en\\\/cura-e-ricerca\\\/patologie\\\/miopatia-nemalinica\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centrocliniconemo.it\\\/en\\\/cura-e-ricerca\\\/patologie\\\/miopatia-nemalinica\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.centrocliniconemo.it\\\/en\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Pathologies\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.centrocliniconemo.it\\\/en\\\/care-and-research\\\/pathologies\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Miopatia Nemalinica\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centrocliniconemo.it\\\/en\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centrocliniconemo.it\\\/en\\\/\",\"name\":\"Centro Clinico NeMO\",\"description\":\"Il paziente al centro\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centrocliniconemo.it\\\/en\\\/#organization\"},\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.centrocliniconemo.it\\\/en\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"en-US\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centrocliniconemo.it\\\/en\\\/#organization\",\"name\":\"Centro Clinico NeMO - Fondazione Serena Onlus\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centrocliniconemo.it\\\/en\\\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"en-US\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centrocliniconemo.it\\\/en\\\/#\\\/schema\\\/logo\\\/image\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.centrocliniconemo.it\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2023\\\/03\\\/logo-nemo.svg\",\"contentUrl\":\"https:\\\/\\\/www.centrocliniconemo.it\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2023\\\/03\\\/logo-nemo.svg\",\"width\":272,\"height\":109.142,\"caption\":\"Centro Clinico NeMO - Fondazione Serena Onlus\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.centrocliniconemo.it\\\/en\\\/#\\\/schema\\\/logo\\\/image\\\/\"},\"sameAs\":[\"https:\\\/\\\/www.facebook.com\\\/CentroNEMOItalia\",\"https:\\\/\\\/x.com\\\/CentroNemo\",\"https:\\\/\\\/www.linkedin.com\\\/company\\\/centrocliniconemo\\\/\",\"https:\\\/\\\/www.instagram.com\\\/centrocliniconemo\\\/\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Miopatia Nemalinica - Centro Clinico NeMO","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/cura-e-ricerca\/patologie\/miopatia-nemalinica\/","og_locale":"en_US","og_type":"article","og_title":"Miopatia Nemalinica - Centro Clinico NeMO","og_description":"La miopatia nemalinica, \u00e8 una malattia neuromuscolare congenita, cio\u00e8 presente nei geni del paziente, ed ereditaria, cio\u00e8 trasmessa dai geni dei genitori, che causa debolezza muscolare, di gravit\u00e0 variabile. &#8220;&#8221;Miopatia&#8221;&#8221; significa che si tratta di una malattia muscolare ed una biopsia del muscolo mostra all\u2019interno della cellula i corpi nemalinici (dal greco \u201cnema\u201d, bastone), dei [&hellip;]","og_url":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/cura-e-ricerca\/patologie\/miopatia-nemalinica\/","og_site_name":"Centro Clinico NeMO","article_publisher":"https:\/\/www.facebook.com\/CentroNEMOItalia","article_modified_time":"2023-09-26T16:42:18+00:00","og_image":[{"width":1200,"height":630,"url":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/wp-content\/uploads\/2023\/07\/prevsoc.jpg","type":"image\/jpeg"}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_site":"@CentroNemo","twitter_misc":{"Est. reading time":"3 minutes"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/cura-e-ricerca\/patologie\/miopatia-nemalinica\/","url":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/cura-e-ricerca\/patologie\/miopatia-nemalinica\/","name":"Miopatia Nemalinica - Centro Clinico NeMO","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/#website"},"datePublished":"2023-06-03T11:02:16+00:00","dateModified":"2023-09-26T16:42:18+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/cura-e-ricerca\/patologie\/miopatia-nemalinica\/#breadcrumb"},"inLanguage":"en-US","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/cura-e-ricerca\/patologie\/miopatia-nemalinica\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/cura-e-ricerca\/patologie\/miopatia-nemalinica\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Pathologies","item":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/care-and-research\/pathologies\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Miopatia Nemalinica"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/#website","url":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/","name":"Centro Clinico NeMO","description":"Il paziente al centro","publisher":{"@id":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"en-US"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/#organization","name":"Centro Clinico NeMO - Fondazione Serena Onlus","url":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"en-US","@id":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/logo-nemo.svg","contentUrl":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/logo-nemo.svg","width":272,"height":109.142,"caption":"Centro Clinico NeMO - Fondazione Serena Onlus"},"image":{"@id":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/www.facebook.com\/CentroNEMOItalia","https:\/\/x.com\/CentroNemo","https:\/\/www.linkedin.com\/company\/centrocliniconemo\/","https:\/\/www.instagram.com\/centrocliniconemo\/"]}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/patologie\/8334","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/patologie"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/patologie"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/patologie\/8334\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8334"}],"wp:term":[{"taxonomy":"categoria-patologia","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categoria-patologia?post=8334"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}