La SMA di tipo 2 \u00e8 una forma meno grave di atrofia muscolare spinale rispetto alla SMA di tipo 1. \u00c8 una malattia genetica degenerativa che si manifesta di solito durante l’infanzia, tra i 6 e i 18 mesi di et\u00e0, anche se i sintomi possono comparire in et\u00e0 pi\u00f9 tarda. La diagnosi del tipo II della malattia viene quasi sempre formulata prima dei due anni di et\u00e0, con una netta maggioranza di casi diagnosticati tra i 6 e i 18 mesi. I bambini affetti da questo tipo mostrano una generalizzata debolezza dei muscoli, ma possono riuscire a stare seduti senza bisogno di sostegno.
La SMA di tipo 2 \u00e8 causata da una mutazione genetica nel gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1), che provoca una carenza della proteina SMN (Survival Motor Neuron) necessaria per la sopravvivenza e la funzione dei motoneuroni. Tuttavia, a differenza della SMA di tipo 1, i pazienti affetti da SMA di tipo 2 producono una quantit\u00e0 residua di questa proteina.
I bambini con SMA di tipo 2 mostrano solitamente una debolezza muscolare moderata. Possono riuscire a sedersi senza supporto, ma spesso hanno difficolt\u00e0 a raggiungere una posizione eretta o a camminare in modo indipendente. La progressione della debolezza muscolare \u00e8 solitamente pi\u00f9 lenta rispetto alla SMA di tipo 1. Alcuni pazienti possono mantenere una certa capacit\u00e0 di deambulazione con l’uso di ausili o apparecchi ortopedici.
La SMA di tipo 2 pu\u00f2 influire sulla funzione respiratoria e sulla capacit\u00e0 di svolgere attivit\u00e0 quotidiane che richiedono forza muscolare. Pu\u00f2 essere necessaria assistenza nella gestione della funzione polmonare e nella terapia respiratoria.
Attualmente, sono disponibili terapie approvate per il trattamento della SMA di tipo 2. La gestione multidisciplinare, con il coinvolgimento di specialisti in neurologia, fisioterapia, terapia occupazionale e altre discipline, \u00e8 importante per affrontare le sfide associate alla SMA di tipo 2 e per fornire un supporto completo al paziente.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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