La Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) \u00e8 la forma di malattia ereditaria muscolare dell\u2019adulto pi\u00f9 frequente dopo la distrofia miotonica di Steinert (DM1). Il termine con il quale \u00e8 designata fa riferimento alla caratteristica distribuzione del difetto di forza che interessa principalmente i muscoli della faccia (facio), delle spalle (scapolo) e delle braccia (omerale).
La genesi della FSHD \u00e8 controversa. Allo stato attuale, i ricercatori associano lo sviluppo della malattia all\u2019effetto tossico sulla cellula muscolare del prodotto del gene DUX4 (Double Homeobox 4) che viene espresso in maniera aberrante nei pazienti affetti.
I sintomi della FSHD possono variare notevolmente da persona a persona. Alcuni pazienti possono mantenere una buona funzionalit\u00e0 muscolare e una qualit\u00e0 di vita relativamente normale, mentre altri possono sviluppare una disabilit\u00e0 significativa che influenza le loro attivit\u00e0 quotidiane.
La debolezza muscolare con la caratteristica distribuzione \u00e8 indubbiamente il segnale clinico principale (difficolt\u00e0 nell’alzare le braccia, nel sollevare oggetti, nel sorridere o nel soffiare). Tuttavia, nel corso della malattia altri gruppi muscolari possono essere coinvolti. Si associano spesso, debolezza della muscolatura della gamba (piede cadente) e atrofia muscolare settoriale.
Attualmente non esiste una cura per la FSHD. Il trattamento mira alla gestione dei sintomi e al mantenimento delle funzioni muscolari residue al fine di assicurare la migliore qualit\u00e0 di vita possibile al paziente. La terapia fisica, l’assistenza respiratoria, gli ausili per la mobilit\u00e0 e la terapia occupazionale possono essere utili a questo scopo. La consulenza genetica \u00e8 utile per valutare il rischio di trasmissione della malattia alle future generazioni. La ricerca di base e la ricerca clinica in questo campo mirano a identificare terapie efficaci per il trattamento della FSHD e a migliorare la prognosi dei pazienti affetti.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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