La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) \u00e8 una malattia rara e progressiva che colpisce i muscoli. \u00c8 causata da una mutazione genetica che porta a una carenza di distrofina, una proteina essenziale per la salute muscolare. La DMD ha un\u2019incidenza stimata in 1\/3.300 nati. L\u2019esordio avviene nella prima infanzia e i bambini affetti possono presentare ritardo nelle tappe dello sviluppo: i bambini affetti da DMD non sono di solito capaci di correre o saltare. E\u2019 difficoltoso il salire le scale e i bambini cadono frequentemente fino ad arrivare alla perdita della deambulazione. La cardiomiopatia e l\u2019insufficienza respiratoria rappresentano la causa di morte dei pazienti in vita adulta.<\/p>\n\n\n\n
La diagnosi viene sospettata in base al quadro clinico, alla storia familiare e agli esami di laboratorio. La consulenza genetica risulta fondamentale.
La DMD richiede un approccio multidisciplinare. La ricerca scientifica sulla DMD \u00e8 in corso e sono in corso studi su nuove terapie, come la terapia genica e le terapie farmacologiche. L\u2019obiettivo \u00e8 trovare trattamenti che possano arrestare o invertire la progressione della malattia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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