{"id":5601,"date":"2023-05-18T10:47:59","date_gmt":"2023-05-18T10:47:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/?post_type=patologie&#038;p=5601"},"modified":"2023-09-26T16:45:47","modified_gmt":"2023-09-26T16:45:47","slug":"distrofia-miotonica-tipo-2","status":"publish","type":"patologie","link":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/cura-e-ricerca\/patologie\/distrofia-miotonica-tipo-2\/","title":{"rendered":"Distrofia Miotonica &#8211; Tipo 2"},"content":{"rendered":"\n<p>La Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2), anche conosciuta come distrofia miotonica proximale, \u00e8 una malattia genetica ereditaria che appartiene alla stessa famiglia della Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). Tuttavia, la DM2 \u00e8 causata da una mutazione diversa rispetto alla DM1.<br>La DM2 \u00e8 causata da una mutazione nel gene CNBP (CCHC-type Zinc Finger, Nucleic Acid Binding Protein), che si trova sul cromosoma 3. Questa mutazione provoca un&#8217;anomalia nella produzione di proteine coinvolte nella regolazione del funzionamento delle cellule muscolari e di altre cellule del corpo, simile a quanto avviene nella DM1.<br>I sintomi della DM2 possono variare da persona a persona, ma spesso includono debolezza muscolare, difficolt\u00e0 nel rilassamento muscolare dopo una contrazione (miotonia), affaticamento muscolare, crampi muscolari, atrofia muscolare e rigidit\u00e0 muscolare. Anche in questo caso, i sintomi possono influire sulla capacit\u00e0 di movimento, sulla forza muscolare e sulle attivit\u00e0 quotidiane.<br>A differenza della DM1, la DM2 di solito si manifesta in et\u00e0 adulta e i sintomi tendono ad essere pi\u00f9 lievi. I disturbi cardiaci e i problemi cognitivi sono meno comuni nella DM2 rispetto alla DM1. Tuttavia, possono verificarsi anche altri sintomi associati a disturbi digestivi, disturbi del sonno e disturbi endocrini.<br>La diagnosi della DM2 si basa sull&#8217;anamnesi familiare, sulla valutazione clinica dei sintomi e su test genetici specifici per rilevare la mutazione nel gene CNBP.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2), anche conosciuta come distrofia miotonica proximale, \u00e8 una malattia genetica ereditaria che appartiene alla stessa famiglia della Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). 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