{"id":5593,"date":"2023-05-18T10:46:12","date_gmt":"2023-05-18T10:46:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/?post_type=patologie&#038;p=5593"},"modified":"2023-09-26T16:46:40","modified_gmt":"2023-09-26T16:46:40","slug":"distrofia-miotonica-congenita","status":"publish","type":"patologie","link":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/cura-e-ricerca\/patologie\/distrofia-miotonica-congenita\/","title":{"rendered":"Distrofia Miotonica Congenita"},"content":{"rendered":"\n<p>La distrofia miotonica congenita (CDM) \u00e8 una rara malattia genetica neuromuscolare che si manifesta fin dalla nascita.<\/p>\n\n\n\n<p> \u00c8 caratterizzata da ipotonia (tono muscolare ridotto) e debolezza muscolare generalizzata, che possono influenzare la capacit\u00e0 del bambino di muoversi e raggiungere gli sviluppi motori normali. Altri sintomi comuni includono difficolt\u00e0 nella suzione e nell&#8217;alimentazione, problemi respiratori, ritardo nello sviluppo motorio e facies caratteristiche come la fronte prominente e le palpebre cadenti. <br>La CDM \u00e8 causata da una mutazione genetica che influisce sulla produzione di una proteina chiamata miotonina chinasi. Non esiste una cura per la CDM, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualit\u00e0 di vita dei pazienti attraverso terapie di riabilitazione, dispositivi di assistenza e supporto medico specializzato.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La distrofia miotonica congenita (CDM) \u00e8 una rara malattia genetica neuromuscolare che si manifesta fin dalla nascita. \u00c8 caratterizzata da ipotonia (tono muscolare ridotto) e debolezza muscolare generalizzata, che possono influenzare la capacit\u00e0 del bambino di muoversi e raggiungere gli sviluppi motori normali. 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