La distrofia muscolare di Becker (DMB) \u00e8 una malattia neuromuscolare che comporta una debolezza muscolare progressiva.
La DMB colpisce in particolare i maschi con un’incidenza tra 1\/18.000 e 1\/31.000; mentre le femmine portatrici sono di solito asintomatiche presentano forme leggere della malattia. L’esordio di solito avviene nell’infanzia, spesso intorno agli 11 anni, e si presenta in diversi modi: nei bambini il primo segno pu\u00f2 essere la deambulazione con appoggio sulle dita dei piedi o i crampi dopo un esercizio fisico, con o senza mioglobinuria. <\/p>\n\n\n\n
In quanto progressiva, la debolezza muscolare comporta diverse difficolt\u00e0 funzionali (difficolt\u00e0 a salire le scale o ad alzarsi da una sedia).
In un paziente in precedenza non diagnosticato, il segno iniziale pu\u00f2 consistere in una reazione simile a quella osservata nell’ipertermia maligna dopo anestesia generale. Di rado la cardiomiopatia \u00e8 il segno iniziale. L’esame clinico pu\u00f2 rivelare pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio e atrofia di alcuni muscoli prossimali come i quadricipiti.
Si evidenzia una debolezza muscolare prossimale e simmetrica, pi\u00f9 grave negli arti inferiori rispetto a quelli superiori. Possono presentarsi contratture articolari, in particolare del tendine d’Achille. Non sono coinvolti i muscoli facciali, oculari e bulbari. La DMB ha una progressione lenta e circa il 40% dei pazienti arriva a non poter deambulare autonomamente. Il coinvolgimento cardiaco si manifesta con una cardiomiopatia dilatativa, che pu\u00f2 essere di gravit\u00e0 non proporzionata al coinvolgimento dei muscoli scheletrici. <\/p>\n\n\n\n
La diagnosi \u00e8 sospettata in base al quadro clinico, alla storia familiare e agli esami di laboratorio (aumento della creatinchinasi sierica 10-100 volte rispetto ai valori normali). La diagnosi viene confermata dalle biopsie muscolari (alterazioni e colorazione debole della distrofina) e\/o dai test molecolari del gene DMD. La diagnosi prenatale \u00e8 possibile se \u00e8 stata identificata l’anomalia genetica nelle portatrici.
\u00c8 raccomandata la consulenza genetica: tutte le figlie di un maschio affetto sono portatrici e avranno il 50% di possibilit\u00e0 di avere figli maschi affetti. <\/p>\n\n\n\n
La presa in carico prevede un approccio multidisciplinare. La DMB ha una progressione lenta e un’ampia variabilit\u00e0 fenotipica. Nonostante l’esordio infantile, la deambulazione indipendente non \u00e8 mai persa prima dei 16 anni. L’aspettativa di vita pu\u00f2 essere normale o significativamente ridotta dalla cardiomiopatia dilatativa o dall’insufficienza respiratoria.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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