{"id":2965,"date":"2023-05-05T13:54:49","date_gmt":"2023-05-05T13:54:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/?post_type=patologie&#038;p=2965"},"modified":"2023-09-26T16:47:05","modified_gmt":"2023-09-26T16:47:05","slug":"distrofia-miotonica","status":"publish","type":"patologie","link":"https:\/\/www.centrocliniconemo.it\/en\/cura-e-ricerca\/patologie\/distrofia-miotonica\/","title":{"rendered":"Distrofia Miotonica"},"content":{"rendered":"\n<p>La Distrofia Miotonica (DM) \u00e8 una malattia genetica ereditaria (autosomica dominante) che colpisce i muscoli e pu\u00f2 coinvolgere anche altri organi e sistemi del corpo. \u00c8 la forma pi\u00f9 comune di distrofia muscolare negli adulti. La DM \u00e8 causata da una mutazione genetica nel gene DMPK (Dystrophia Myotonica Protein Kinase) o nel gene CNBP (CCHC-type Zinc Finger, Nucleic Acid Binding Protein).<br>Queste mutazioni provocano alterazioni nella produzione di specifiche proteine che sono coinvolte nella regolazione del funzionamento delle cellule muscolari e di altre cellule dell&#8217;organismo.<br>Si manifesta in genere con debolezza muscolare e miotonia, ovvero la difficolt\u00e0 a rilasciare i muscoli dopo averli contratti. Il difetto genetico influenza l\u2019espressione e la regolazione di altri geni che svolgono funzioni molto diverse in varie parti del corpo.<br>Per questo le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche, che coinvolgono cio\u00e8 diversi organi e apparati, principalmente il cuore (aritmia e\/o disturbi della conduzione cardiaca e cardiomiopatia dilatativa), l\u2019apparato respiratorio (apnee notturne, eccessiva sonnolenza diurna, tosse inefficace, insufficienza respiratoria cronica), il corpo vitreo dell\u2019occhio (cataratta), il sistema endocrino (ipotiroidismo, diabete), le ghiandole sessuali (ridotta fertilit\u00e0), la muscolatura liscia dell\u2019appartato gastrointestinale\u00a0 (disturbi gastrici, stitichezza) ed il\u202fsistema nervoso centrale\u202f(ritardo intellettivo, alterazioni comportamentali).<br>Il sospetto di diagnosi viene formulato in base all\u2019osservazione clinica, la conferma viene data dall\u2019esame elettromiografico e soprattutto dall\u2019analisi genetica.\u00a0<br>In base al gene coinvolto sono state distinte due forme di distrofia miotonica, definite di tipo 1 e di tipo 2.\u00a0<br>La consulenza genetica \u00e8 consigliata per le persone con DM e per le loro famiglie, in quanto la malattia \u00e8 ereditaria e pu\u00f2 essere trasmessa alle future generazioni. La ricerca scientifica continua per comprendere meglio la DM, sviluppare nuovi trattamenti e migliorare la qualit\u00e0 di vita delle persone con questa patologia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La Distrofia Miotonica (DM) \u00e8 una malattia genetica ereditaria (autosomica dominante) che colpisce i muscoli e pu\u00f2 coinvolgere anche altri organi e sistemi del corpo. \u00c8 la forma pi\u00f9 comune di distrofia muscolare negli adulti. 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