La ratifica della Convenzione si avvicina
È arrivata finalmente la buona notizia che il movimento per la tutela dei diritti delle persone con disabilità italiano stava attendendo da tempo. Il Consiglio dei Ministri ha infatti approvato recentemente il Disegno di Legge di ratifica della Convenzione ONU sui Diritti delle Persone con Disabilità, il primo e sinora più significativo atto internazionale obbligatorio del XXI secolo sui diritti umani, un trattato che - con la sua effettiva ratifica, cioè quando a seguito di questo primo riconoscimento legislativo il testo riceverà l'approvazione finale da parte del Parlamento - diverrà parte integrante e vincolante della legislazione nazionale, con rilevanti effetti su circa circa 5 milioni di cittadini italiani, molti dei quali ancora oggi vivono nel nostro Paese in condizioni di violazione dei diritti fondamentali.

Un patto nuovo per la SMA
Si è tenuto nelle scorse settimane a Londra un incontro dal titolo Misure di outcome cliniche e endpoint per la valutazione dell'efficacia nella SMA, cui hanno partecipato i rappresentanti del network TREAT-NMD e dell'Agenzia Europea per il Farmaco (EMEA). «In un'ottica nuova di sviluppo nell'ambito delle malattie neuromuscolari - hanno dichiarato i promotori - questo incontro non ha avuto come obiettivo centrale la valutazione di specifiche proposte terapeutiche, bensì quello di trovare un più ampio accordo tra le autorità e tutti i soggetti impegnati nello sviluppo di trial clinici per la SMA. Affinché gli studi clinici possano superare il processo di approvazione senza ritardi eccessivi, serve infatti un consenso tra chi disegna lo studio e chi lo deve approvare».
«I risultati molto positivi di questo incontro - ha dichiarato Anna Ambrosini dell'Ufficio Scientifico di Telethon, partner italiano del progetto TREAT-NMD - ci rendono particolarmente soddisfatti per l'importante impatto che questa iniziativa avrà nella pianificazione di futuri studi clinici, non solo nelle amiotrofie spinali (SMA), ma anche nelle altre malattie neuromuscolari».

In Lombardia indicazioni operative su invalidità civile e stato di handicap
Nei giorni scorsi la Direzione Generale Famiglia e Solidarietà Sociale della Regione Lombardia ha diffuso una circolare (n. 20 del 28/11/2008) contenente indicazioni operative per la valutazione delle malattie dei motoneuroni, e in particolare della SLA, nell'ambito dell'invalidità civile e dello stato di handicap. Il documento è corredato da una griglia valutativa per misurare la percentuale di deficit presentata dai malati in relazione ad alcune funzioni individuate dagli esperti come principali (respirazione, nutrizione, comunicazione e motricità) e ad altre definite secondarie (parola e scrittura per la comunicazione; deambulazione e vestizione per la motricità). Tale tabella costituisce lo strumento per l'orientamento delle attività delle Commissioni di Accertamento dell'Invalidità Civile e dell'Handicap nel processo di valutazione delle malattie del motoneurone, in particolare nella SLA. Nella stessa circolare sono anche indicati i dati classificativi, di definizione e incidenza delle malattie dei motoneuroni. La circolare, che sarà pubblicata sul Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia, è disponibile cliccando qui.

È in corso uno studio su un possibile farmaco per SLA
Presso la Fondazione IRCCS Carlo Besta di Milano è in corso uno studio per valutare l'efficacia di un nuovo farmaco, l'acido tauro-urso-deossicolico (TUDCA), nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Il TUDCA è un acido biliare prodotto normalmente dal fegato ed è già in commercio per il trattamento della colestasi biliare, della cirrosi biliare e per la prevenzione dei calcoli biliari. Dalle sperimentazioni già concluse è risultato evidente che tale farmaco ha notevoli proprietà antiapoptosiche, che limitano la morte delle cellule, e ha effetti citoprotettivi a livello epatico e neuronale (protegge tali cellule dagli insulti esterni).
Caratteristiche che lo rendono un candidato ideale per la terapia di una malattia a carattere progressivo come la SLA, allo scopo di esercitare una protezione sulle cellule nervose che in tale patologia degenerano. Le controindicazioni assolute all'assunzione di TUDCA sono una già nota ipersensibilità al farmaco stesso, l'ulcera peptica e la gravidanza. È inoltre raccomandata una particolare cautela in quei pazienti con storia di frequenti coliche biliari, infezione biliare e pancreatica. Lo studio ha lo scopo di valutare l'efficacia e la sicurezza di questo trattamento, da proporre ai pazienti con sclerosi laterale amiotrofica che rientrano in alcune caratteristiche di inclusione. Trattandosi di uno studio in doppio cieco, né i pazienti, né i medici sperimentatori saranno a conoscenza di quali pazienti assumeranno TUDCA e quali placebo, fino alla conclusione della sperimentazione. Per ulteriori informazioni: tel. 02 2394-2552, neuro1@istituto-besta.it.

…e uno sulla L-Acetilcarnitina
Nella primavera del 2006 ha preso il via uno studio volto a verificare l'efficacia della L-Acetilcarnitina (NICETILE) nella sclerosi laterale amiotrofica. Lo studio è stato avviato dopo aver verificato che il farmaco riduce la progressione della malattia negli animali da esperimento. L'indagine prevede l'arruolamento di 80 pazienti, metà dei quali riceverà il farmaco sperimentale e metà un placebo equivalente. Il farmaco è somministrato per bocca alle dosi di 3 grammi al giorno, per 12 mesi. Sono stati finora arruolati 50 pazienti. I centri partecipanti e i relativi recapiti sono indicati sul sito dell'AISLA, www.aisla.it, nella sezione News. Chiunque fosse interessato a partecipare allo studio è pregato di contattare una delle persone di riferimento afferenti ai suddetti centri oppure direttamente il Dr. Ettore Beghi, coordinatore dello studio presso l'Istituto "Mario Negri" di Milano (Telefono: 02 39014523-4542).

Distrofia di Duchenne: due frecce e un bersaglio
Armi diverse, stesso obiettivo: due farmaci distinti, che si sono già dimostrati efficaci contro la distrofia muscolare di Duchenne nel modello animale, vanno a colpire lo stesso bersaglio all'interno della cellula muscolare. è quanto rivela uno studio pubblicato recentemente e cofinanziato da Telethon, Parent Project, Association Francaise contre les Myopathie (AFM) e Muscular Dystrophy Association (MDA), che dimostra come sia gli inibitori delle deacetilasi sia l'ossido nitrico agiscano entrambi sulla stessa proteina presente nelle fibre muscolari: l'istone deacetilasi HDAC2 (membro di una famiglia che conta almeno 11 membri), fondamentale per la regolazione di geni implicati nella crescita e nel mantenimento in buona salute delle cellule muscolari scheletriche. Il risultato è importante perché mette in luce una forte correlazione tra due distinte terapie farmacologiche per la distrofia muscolare di Duchenne di cui si sta attualmente valutando l'efficacia sull'uomo. Entrambe le terapie agiscono a valle del danno genetico responsabile della malattia, ovvero l'assenza o l'alterazione della distrofina. Pur non correggendo il difetto, sono infatti in grado di bloccare o quantomeno rallentare l'evoluzione della distrofia, per esempio riducendo la degenerazione e la perdita di massa muscolare e favorendo la rigenerazione dei muscoli. Rispetto alla terapia genica e cellulare - gli altri filoni lungo cui si sta muovendo la ricerca scientifica nella lotta alla distrofia muscolare - la terapia farmacologica ha un grosso vantaggio: è facile da somministrare e può raggiungere con facilità tutti i muscoli del corpo. Questo vantaggio, però, è anche un limite, perchè il farmaco potrebbe provocare effetti collaterali anche gravi agli altri organi e tessuti. Ed è proprio in questo senso che il risultato descritto in questo lavoro apre prospettive incoraggianti: sapere che due farmaci diversi colpiscono in maniera selettiva lo stesso bersaglio indica come siamo di fronte a una strategia terapeutica specifica, mirata e quindi potenzialmente meno tossica.